單項(xiàng)選擇題性連鎖魚鱗病的病因是()。

A.染色體14q11.2的TGM1基因突變
B.類固醇硫酸酯酶基因的缺陷
C.12-R脂氧合酶突變
D.角蛋白10基因突變
E.角蛋白1基因突變


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1.單項(xiàng)選擇題以下哪項(xiàng)不是各型魚鱗病的共同特點(diǎn)()。

A.皮膚干燥
B.表皮角化過度
C.片狀魚鱗樣固著性鱗屑
D.伴有掌跖角化
E.單基因遺傳病

2.單項(xiàng)選擇題染色體14q11.2的TGM1基因突變、缺失、插入可引起哪種類型魚鱗病()。

A.尋常型魚鱗病
B.性連鎖魚鱗病
C.板層狀魚鱗病
D.先天性非大皰性魚鱗病樣紅皮病
E.先天性大皰性魚鱗病樣紅皮病

3.單項(xiàng)選擇題魚鱗病最常見的臨床類型是()。

A.板層狀魚鱗病
B.尋常型魚鱗病
C.先天性大皰性魚鱗病樣紅皮病
D.先天性非大皰性魚鱗病樣紅皮病
E.性連鎖魚鱗病

4.單項(xiàng)選擇題魚鱗病不會(huì)出現(xiàn)的皮損表現(xiàn)是()。

A.全身覆有一層火棉膠樣膜
B.薄壁松弛性水皰
C.淡黃色堅(jiān)硬角化斑塊
D.薄膜現(xiàn)象
E.皮膚潮紅、濕潤和表皮剝脫

5.單項(xiàng)選擇題以下關(guān)于性連鎖魚鱗病的描述錯(cuò)誤的是()。

A.系性連鎖隱性遺傳
B.此病僅見于女性
C.皮損以四肢伸側(cè)、軀干下部為重
D.不隨年齡而改善
E.本病的基因在X染色體上

6.單項(xiàng)選擇題以下屬于單基因遺傳性皮膚病的是()。

A.斑禿
B.白癜風(fēng)
C.魚鱗病
D.銀屑病
E.系統(tǒng)性紅斑狼瘡

7.單項(xiàng)選擇題如為明確某種遺傳性皮膚病的人群分布規(guī)律及評(píng)估遺傳因素的作用,常需應(yīng)用()。

A.遺傳流行病學(xué)研究
B.分離分析
C.連鎖分析
D.突變篩查
E.全基因組外顯子測(cè)序

9.單項(xiàng)選擇題性連鎖魚鱗?。ǎ?。

A.致病基因定位于1q21
B.大部分患者Xp22.3上編碼類固醇硫酸酯酶(STS)的基因缺失
C.與染色體14q11.2的谷氨酰胺轉(zhuǎn)移酶1(TGM1)基因突變、缺失、插入有關(guān)
D.定位于12q13.3、17q21.2的角蛋白1(KRT1)和角蛋白10(KRT10)基因突變
E.由多個(gè)基因如TGM1基因、12-R脂氧合酶基因等突變有關(guān)

10.單項(xiàng)選擇題尋常型魚鱗?。ǎ?。

A.致病基因定位于1q21
B.大部分患者Xp22.3上編碼類固醇硫酸酯酶(STS)的基因缺失
C.與染色體14q11.2的谷氨酰胺轉(zhuǎn)移酶1(TGM1)基因突變、缺失、插入有關(guān)
D.定位于12q13.3、17q21.2的角蛋白1(KRT1)和角蛋白10(KRT10)基因突變
E.由多個(gè)基因如TGM1基因、12-R脂氧合酶基因等突變有關(guān)