A.先天性畸形
B.身材矮小
C.原發(fā)性閉經(jīng)
D.第二性征未發(fā)育
E.淋巴水腫
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A.幼兒期以后
B.學(xué)齡期以后
C.青春期以后
D.成人以后
E.終生控制
A.智力低下
B.尿三氧化鐵試驗(yàn)陽性
C.血中苯丙氨酸明顯升高
D.DNA分析
E.尿和汗液有鼠尿臭味
A.尿三氧化鐵試驗(yàn)
B.血清苯丙氨酸濃度測定
C.尿黏多糖試驗(yàn)
D.Gutheie實(shí)驗(yàn)（細(xì)菌抑制法）
E.苯丙氨酸耐量試驗(yàn)
A.苯丙酮尿癥
B.糖原累積?、裥?br />
C.肝豆?fàn)詈俗冃?br />
D.黏多糖病Ⅰ型
E.黏多糖?、蛐?/p>
患兒，3個(gè)月男嬰，因吃奶差5天，嗜睡1天入院。體檢：嗜睡狀，面色略蒼灰，深大呼吸，前囟稍凹陷，瞳孔等大等圓，對光反射遲鈍。心肺未見異常，腹部軟，未觸及包塊。四肢肌張力低。
若患兒通過上述檢查診斷為甲基丙二酸血癥，作出的長期喂養(yǎng)指導(dǎo)包括（）
A.特殊飲食
B.補(bǔ)充維生素B12
C.補(bǔ)充L－肉堿
D.補(bǔ)充葉酸
E.長期口服小劑量抗生素
最新試題
先天性卵巢發(fā)育不全綜合征的治療是（）
9個(gè)月男孩，反復(fù)抽搐4次，智力差，表情呆滯，皮膚嫩白，頭發(fā)黃色，尿有霉臭味。為明確診斷，應(yīng)選擇下列哪項(xiàng)檢查（）
12歲患兒，近2個(gè)月來出現(xiàn)語言不清，書寫困難，查體：表情呆板，肢體震顫，雙上肢肌張力增高，角膜見：K－F環(huán)，AsT105U／L，應(yīng)考慮為（）
可有出牙遲緩的疾病，除了（）
肝豆?fàn)詈俗冃缘倪z傳方式是（）
肝豆?fàn)詈俗冃詴r(shí)銅在體內(nèi)的貯積開始于（）
先天性卵巢發(fā)育不全綜合征患兒成年后是否有生育能力取決于（）
下列不符合苯丙酮尿癥的是（）
兒童診斷苯丙酮尿癥的最常用篩選方法是（）
經(jīng)肝細(xì)胞酶檢測發(fā)現(xiàn)葡萄糖－6－磷酸酶缺陷，確診為Ⅰ型糖原累積病，當(dāng)前的治療原則（）