A.PCR分析
B.尿液黏多糖檢測
C.DNA分析
D.特異性酶活性測定
E.骨骼X線檢查
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你可能感興趣的試題
A.體型矮小
B.性發(fā)育幼稚
C.染色體核型分析
D.尿中雌激素減少
E.原發(fā)性閉經(jīng)
A.尿2，4-二硝基苯肼試驗
B.尿三氯化鐵試驗
C.Guthrie細菌生長抑制試驗
D.血T3、T4、TSH測定
E.染色體核型分析
A.血鈣、磷測定
B.染色體核型分析
C.血T3、T4、TSH測定
D.腦電圖檢查
E.尿三氯化鐵試驗
A.21-三體綜合征
B.維生素D缺乏性手足搐搦癥
C.苯丙酮尿癥
D.先天性甲狀腺功能減低癥
E.癲癇
A.近3～4個月發(fā)現(xiàn)呆滯，智力落后
B.可有抽搐發(fā)作，肌張力高
C.毛發(fā)黃褐色
D.皮膚粗糙，四肢短粗
E.尿有"鼠尿味"
最新試題
8個月男孩，因智力低下就診，初診為苯丙酮尿癥。下列病史體檢哪項不符合（）
確診黏多糖病的實驗室檢查是（）
假如該患兒剛出生不久，為早期診斷，應選擇的檢查項目是（）
新生兒期苯丙酮尿癥的篩查（）
苯丙酮尿癥最突出的臨床特點是（）
2歲男孩，眼距寬，鼻梁低平，眼外側(cè)上斜，舌常伸出口外，染色體核型分析為：46，XX（XY）/47，+21（）
3歲男孩，不會獨立行走。不會叫爸爸媽媽，眼距寬，鼻梁低，舌伸口外，通貫手，最可能為下列哪種疾?。ǎ?/p>
32歲，已婚女性，因多次自然流產(chǎn)，且其姨表妹患21-三體綜合征。為避免她子代又患此病，來遺傳病門診咨詢，請兒科醫(yī)師指導。采用下列預防措施中哪項應除外（）
10個月男嬰，母乳喂養(yǎng)，因反復抽搐發(fā)作，智力低下住院，查體：反應遲鈍，毛發(fā)黃褐色，皮膚白皙，尿霉臭味，下列哪項檢查對確診無用（）
鑒別三種非典型苯丙酮尿癥（）