A.智力低下
B.皮膚粗糙、發(fā)干
C.韌帶松弛
D.身材矮小
E.通貫手
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A.PCR分析
B.尿液黏多糖檢測(cè)
C.DNA分析
D.特異性酶活性測(cè)定
E.骨骼X線檢查
A.治療開(kāi)始的早晚和飲食控制是否嚴(yán)格
B.是否進(jìn)行強(qiáng)化數(shù)育
C.是否執(zhí)行無(wú)苯丙氨酸飲食
D.治療開(kāi)始的早晚，飲食控制是否嚴(yán)格和療程足夠
E.是否應(yīng)用藥物四氫葉酸蝶呤
A.體型矮小
B.性發(fā)育幼稚
C.染色體核型分析
D.尿中雌激素減少
E.原發(fā)性閉經(jīng)
A.血清、血細(xì)胞或成纖維細(xì)胞
B.肝細(xì)胞
C.尿液
D.腦脊液
E.骨骼
A.二氫生物蝶呤還原酶
B.谷氨酸羥化酶
C.苯丙氨酸羥化酶
D.酪氨酸羥化酶
E.羥苯丙酮酸氧化酶
最新試題
苯丙酮尿癥的主要臨床表現(xiàn)是（）
糖原累積病最常見(jiàn)的類型是（）
21－三體綜合征最常見(jiàn)的伴發(fā)畸形是（）
苯丙酮尿癥患兒血苯丙氨酸濃度宜維持在（）
兒童診斷苯丙酮尿癥的最常用篩選方法是（）
10個(gè)月男孩，近5天來(lái)抽搐發(fā)作3～4次，查體：智力發(fā)育差，表情呆滯，頭發(fā)黃褐色，皮膚白皙，尿三氧化鐵試驗(yàn)陽(yáng)性，關(guān)于飲食療法，不正確的是（）
肝豆?fàn)詈俗冃缘倪z傳方式是（）
患兒6歲，精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育明顯落后，只會(huì)說(shuō)簡(jiǎn)單話，兩眼外側(cè)上斜，兩眼距寬，鼻梁低平，經(jīng)染色體核型分析，診斷為易位型21－三體綜合征，其母正常，其父為DG易位，家長(zhǎng)準(zhǔn)備要第二胎來(lái)遺傳咨詢，應(yīng)告訴再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率為（）
1歲小兒，不會(huì)站立，表情呆板，少哭，智力低下，尿有霉臭味，皮膚白皙，毛發(fā)黃褐色，腱反射亢進(jìn)，三氧化鐵試驗(yàn)（+），該患兒的治療為（）
下列哪個(gè)病不屬于單基因病（）