單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥是屬于()

A.染色體畸變
B.常染色體顯性遺傳
C.常染色體隱性遺傳
D.X連鎖顯性遺傳
E.X連鎖隱性遺傳


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1.單項(xiàng)選擇題典型的苯丙酮尿癥是因?yàn)楦闻K缺乏哪種酶()

A.二氫生物蝶呤還原酶
B.谷氨酸羥化酶
C.苯丙氨酸羥化酶
D.酪氨酸羥化酶
E.羥苯丙酮酸氧化酶

2.單項(xiàng)選擇題不是常染色體隱性遺傳的疾病是()

A.苯丙酮尿癥
B.糖原累積?、裥?br /> C.肝豆?fàn)詈俗冃?br /> D.黏多糖病Ⅰ型
E.黏多糖?、蛐?/p>

3.單項(xiàng)選擇題非典型苯丙酮尿癥()

A.染色體畸變
B.苯丙氨酸羥化酶缺乏
C.氨基己糖苷酶缺乏
D.四氫生物嘌呤生成不足
E.甲狀腺發(fā)育異常

4.單項(xiàng)選擇題唐氏綜合征()

A.染色體畸變
B.苯丙氨酸羥化酶缺乏
C.氨基己糖苷酶缺乏
D.四氫生物嘌呤生成不足
E.甲狀腺發(fā)育異常

5.單項(xiàng)選擇題標(biāo)準(zhǔn)型Down綜合征()

A.46,XX(XY),-14,+t(14q21q)
B.46,XX(XY),-21,+t(21q21q)
C.46,XX(XY),+21
D.45,XO
E.46,XX(XY)/47,XX(XY)+21