A.21－三體綜合征，苯丙酮尿癥
B.先天性甲狀腺功能減低癥，苯丙酮尿癥
C.先天性甲狀腺功能減低癥，21－三體綜合征
D.先天性甲狀腺功能減低癥，半乳糖血癥
E.21－三體綜合征，半乳糖血癥
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A.染色體畸變
B.常染色體顯性遺傳
C.常染色體隱性遺傳
D.X連鎖顯性遺傳
E.X連鎖隱性遺傳
A.生長激素激發(fā)試驗
B.甲狀腺功能
C.腹部B超
D.頭顱MRI
E.糖代謝功能試驗
A.近3～4個月發(fā)現(xiàn)呆滯，智力落后
B.可有抽搐發(fā)作，肌張力高
C.毛發(fā)黃褐色
D.皮膚粗糙，四肢短粗
E.尿有“鼠尿味”
A.肝糖原累積病
B.病毒性肝炎
C.溶血性貧血
D.肝豆狀核變性
E.尼曼－匹克病
A.尿三氧化鐵試驗
B.血尿苯丙氨酸濃度檢測
C.苯丙氨酸耐量試驗
D.尿嘌呤分析
E.Guthrie細菌生長抑制試驗
最新試題
下列不符合苯丙酮尿癥的是（）
經(jīng)肝細胞酶檢測發(fā)現(xiàn)葡萄糖－6－磷酸酶缺陷，確診為Ⅰ型糖原累積病，當(dāng)前的治療原則（）
9個月男孩，反復(fù)抽搐4次，智力差，表情呆滯，皮膚嫩白，頭發(fā)黃色，尿有霉臭味。為明確診斷，應(yīng)選擇下列哪項檢查（）
少數(shù)肝豆狀核變性病人在肝功能損害前可出現(xiàn)（）
肝豆狀核變性的遺傳方式是（）
10個月男孩，近5天來抽搐發(fā)作3～4次，查體：智力發(fā)育差，表情呆滯，頭發(fā)黃褐色，皮膚白皙，尿三氧化鐵試驗陽性，關(guān)于飲食療法，不正確的是（）
先天性卵巢發(fā)育不全綜合征的治療是（）
可有出牙遲緩的疾病，除了（）
3歲男孩，不會獨立行走。不會叫爸爸媽媽，眼距寬，鼻粱低，舌伸口外，通貫手，最可能為下列哪種疾?。ǎ?/p>
苯丙酮尿癥最突出的臨床特點是（）