A.染色體病、常染色體顯性遺傳病、多基因遺傳病
B.常染色體隱性遺傳病、伴性X連鎖顯性遺傳病、多基因遺傳病
C.單基因遺傳病、常染色體顯性遺傳病、伴性X連鎖顯性遺傳病
D.常染色體顯性遺傳病、Y連鎖遺傳病、多基因遺傳病
E.染色體病、單基因遺傳病、多基因遺傳病、線粒體遺傳病
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A.酪氨酸羥化酶受抑制
B.苯丙氨酸-4-羥化酶缺陷
C.四氫生物蝶呤生成不足
D.腦內(nèi)5-羥色胺不足
E.二氫生物蝶呤還原酶先天缺陷
A.生后1~3個(gè)月
B.生后3~6個(gè)月
C.生后6~9個(gè)月
D.生后9~12個(gè)月
E.生后1~3歲
A.尿三氧化鐵試驗(yàn)
B.Guthrie細(xì)菌生長(zhǎng)抑制試驗(yàn)
C.2,4-二硝基苯肼試驗(yàn)
D.血漿游離氨基酸分析
E.尿液有機(jī)酸分析
A.21-三體綜合征,苯丙酮尿癥
B.先天性甲狀腺功能減低癥,苯丙酮尿癥
C.先天性甲狀腺功能減低癥,21-三體綜合征
D.先天性甲狀腺功能減低癥,半乳糖血癥
E.21-三體綜合征,半乳糖血癥
A.染色體畸變
B.常染色體顯性遺傳
C.常染色體隱性遺傳
D.X連鎖顯性遺傳
E.X連鎖隱性遺傳
最新試題
10個(gè)月嬰兒,不會(huì)笑,不能坐,偶爾有全身性抽搐,尿霉臭味,面色蒼白,毛發(fā)黃褐色,四肢肌張力增高,此患兒最可能的診斷是()
除特殊面容外21-三體綜合征其他常見畸形有()
苯丙酮尿癥最突出的臨床特點(diǎn)是()
21-三體綜合征最常見的伴發(fā)畸形是()
3歲男孩,生后5個(gè)月逐漸出現(xiàn)智力低下,毛發(fā)色淺,皮膚白皙,驚厥3次,本病可能的病因是()
兒童診斷苯丙酮尿癥的最常用篩選方法是()
苯丙酮尿癥的主要臨床表現(xiàn)是()
經(jīng)肝細(xì)胞酶檢測(cè)發(fā)現(xiàn)葡萄糖-6-磷酸酶缺陷,確診為Ⅰ型糖原累積病,當(dāng)前的治療原則()
患兒,12歲,突然出現(xiàn)步態(tài)不穩(wěn)、語言不清就診,查體:肝臟右肋下4.5cm,質(zhì)地中等,脾臟肋下未及,神經(jīng)系統(tǒng)病理反射未引出,四肢肌力、肌張力正常,血生化提示:肝臟酶學(xué)異常,該患兒應(yīng)首選哪項(xiàng)檢查確診()
糖原累積病最常見的類型是()