黏多糖病缺陷的酶位于（）

下列哪個病不屬于單基因病（）

糖原累積病最常見的類型是（）

先天性卵巢發(fā)育不全綜合征患兒成年后是否有生育能力取決于（）

先天性卵巢發(fā)育不全綜合征的治療是（）

1歲小兒，不會站立，表情呆板，少哭，智力低下，尿有霉臭味，皮膚白皙，毛發(fā)黃褐色，腱反射亢進，三氧化鐵試驗（+），該患兒的治療為（）

10個月男孩，近5天來抽搐發(fā)作3～4次，查體：智力發(fā)育差，表情呆滯，頭發(fā)黃褐色，皮膚白皙，尿三氧化鐵試驗陽性，關(guān)于飲食療法，不正確的是（）

患兒6歲，精神運動發(fā)育明顯落后，只會說簡單話，兩眼外側(cè)上斜，兩眼距寬，鼻梁低平，經(jīng)染色體核型分析，診斷為易位型21－三體綜合征，其母正常，其父為DG易位，家長準備要第二胎來遺傳咨詢，應(yīng)告訴再發(fā)風險率為（）

3歲男孩，生后5個月逐漸出現(xiàn)智力低下，毛發(fā)色淺，皮膚白皙，驚厥3次，本病可能的病因是（）

根據(jù)以上信息，為明確診斷需要做的進一步檢查包括（）