單項選擇題10個月嬰兒，不會笑，不能坐，偶爾有全身性抽搐，尿霉臭味，面色蒼白，毛發(fā)黃褐色，四肢肌張力增高，此患兒最可能的診斷是（）
A.先天愚型
B.佝僂病
C.苯丙酮尿癥
D.缺乏維生素B12
E.呆小病
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1.單項選擇題先天性卵巢發(fā)育不全綜合征患兒成年后是否有生育能力取決于（）
A.新生兒期即開始治療
B.使用的雌激素種類
C.染色體核型
D.是否加用人生長激素
E.青春期即開始治療
2.單項選擇題少數(shù)肝豆狀核變性病人在肝功能損害前可出現(xiàn)（）
A.缺鐵性貧血
B.感染性貧血
C.溶血性貧血
D.再生障礙性貧血
E.自身免疫性貧血
3.單項選擇題1歲小兒，不會站立，表情呆板，少哭，智力低下，尿有霉臭味，皮膚白皙，毛發(fā)黃褐色，腱反射亢進，三氧化鐵試驗（+），該患兒的治療為（）
A.補充蛋白質(zhì)
B.補充維生素
C.無特殊治療
D.低苯丙氨酸飲食
E.補充多種氨基酸
4.單項選擇題下列不符合苯丙酮尿癥的是（）
A.尿有鼠尿味
B.出生即有癥狀
C.皮膚、毛發(fā)色澤變淺
D.癥狀于1歲時明顯
E.智力發(fā)育落后
5.單項選擇題13歲女孩，體型矮小，乳房未發(fā)育，乳頭間距較寬，無腋毛、陰毛，主動脈瓣聽診區(qū)聞及Ⅲ級收縮期雜音，有頸蹼，后發(fā)際低，體表多痣，臨床擬診為Turner綜合征，為確診應(yīng)做哪項檢查（）
A.骨齡攝片
B.血清促性腺激素測定
C.染色體核型分析
D.B超盆腔掃描
E.胸部X線拍片
最新試題
人體內(nèi)銅代謝的主要器官是（）
題型：單項選擇題
先天性卵巢發(fā)育不全綜合征的治療是（）
題型：單項選擇題
1歲小兒，不會站立，表情呆板，少哭，智力低下，尿有霉臭味，皮膚白皙，毛發(fā)黃褐色，腱反射亢進，三氧化鐵試驗（+），該患兒的治療為（）
題型：單項選擇題
苯丙酮尿癥最突出的臨床特點是（）
題型：單項選擇題
肝豆狀核變性時銅在體內(nèi)的貯積開始于（）
題型：單項選擇題
10個月嬰兒，不會笑，不能坐，偶爾有全身性抽搐，尿霉臭味，面色蒼白，毛發(fā)黃褐色，四肢肌張力增高，此患兒最可能的診斷是（）
題型：單項選擇題
肝豆狀核變性的遺傳方式是（）
題型：單項選擇題
黏多糖病缺陷的酶位于（）
題型：單項選擇題
朋豆狀核變性早期損害的器官是（）
題型：單項選擇題
12歲患兒，近2個月來出現(xiàn)語言不清，書寫困難，查體：表情呆板，肢體震顫，雙上肢肌張力增高，角膜見：K－F環(huán)，AsT105U／L，應(yīng)考慮為（）
題型：單項選擇題