A.甲狀腺功能減低癥
B.糖原累積癥
C.肝豆狀核變性
D.黏多糖病
E.Turner綜合征
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A.糖耐量試驗
B.胰高糖素試驗
C.腎上腺素試驗
D.肝組織學(xué)檢查
E.肝組織的糖原定量和酶活性測定
A.肝功能不全
B.糖原累積癥
C.半乳糖血癥
D.肝豆狀核變性
E.腎功能不全
A.骨齡攝片+心臟彩超
B.血清促性腺激素測定+染色體核型分析
C.染色體核型分析+心臟彩超
D.B超盆腔掃描+染色體核型分析
E.胸部X線拍片+心臟彩超
A.有特殊面容
B.四肢短，關(guān)節(jié)過伸
C.常伴臍疝，小陰莖等
D.可有通貫手
E.皮膚粗糙，舌肥大
A.夫婦雙方應(yīng)進行染色體檢查
B.妊娠期進行羊水細胞培養(yǎng)及染色體檢查
C.妊娠前后應(yīng)避免接受X線照射
D.妊娠期羊水細胞培養(yǎng)，并作酶及生化測定
E.妊娠期應(yīng)注意預(yù)防肝炎等病毒感染
A.智力低下
B.皮膚粗糙、發(fā)干
C.韌帶松弛
D.身材矮小
E.通貫手
A.肝不能正常合成銅藍蛋白
B.腸道吸收銅功能增強
C.膽汁中排出銅量不減少
D.尿排銅量減少
E.以上都不是
A.Ⅰ型
B.Ⅱ型
C.Ⅲa型
D.Ⅲb型
E.Ⅲc型
A.無治療
B.貧血時輸紅細胞
C.巨脾伴脾亢時可脾切除
D.酶替代療法
E.Ceredase注射
A.骨髓檢查發(fā)現(xiàn)戈謝細胞
B.骨髓檢查發(fā)現(xiàn)戈謝細胞，并組化染色
C.血漿中多種酶活性升高
D.基因診斷
E.以上均不是
最新試題
以下哪項敘述不符合先天愚型（）
治療的目的為（）
苯丙酮尿癥造成體內(nèi)苯丙氨酸積聚的原因是（）
新生兒期有下列哪項表現(xiàn)即可疑為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征（）
散發(fā)性先天性甲狀腺功能減低癥最主要的原因是（）
黏多糖病酶活性測定的樣本為（）
肝豆狀核變性早期損害的器官是（）
2歲半男孩，出生時正常，3個月后皮膚和頭發(fā)色澤逐漸變淺。目前不會獨站，不會說話，偶有抽搐。身上有怪臭味，有助于診斷的檢查是（）
21-三體綜合征的主要臨床特征為（）
苯丙酮尿癥的神經(jīng)系統(tǒng)癥狀主要系由于（）