單項選擇題近年來常染色體顯性小腦共濟失調(diào)部分亞型的基因已被克隆和測序,弄清了致病基因的突變?yōu)椋ǎ?/strong>

A.堿基替代
B.三核苷酸拷貝數(shù)逐代增加
C.堿基缺失
D.堿基插入
E.錯義突變


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1.單項選擇題多基因遺傳病是指一個以上基因突變的累加效應與環(huán)境相互作用所致疾病。常見的神經(jīng)系統(tǒng)多基因遺傳病有()

A.腓骨肌萎縮癥
B.癲癇
C.肝豆狀核變性
D.進行性肌營養(yǎng)不良癥
E.遺傳性共濟失調(diào)

2.單項選擇題下列哪種疾病是老年期起病()

A.腓骨肌萎縮癥
B.遺傳性共濟失調(diào)
C.橄欖-腦橋-小腦萎縮
D.肝豆狀核變性
E.假肥大性肌營養(yǎng)不良癥

3.單項選擇題關(guān)于線粒體肌病哪一項錯誤()

A.男女均可受累
B.肌肉壓痛
C.肌肉肥大
D.肌電圖可示神經(jīng)源性損害
E.活動后肌無力加重,休息后好轉(zhuǎn)

4.單項選擇題呈母系遺傳方式的是()

A.Friedreich型共濟失調(diào)
B.肝豆狀核變性
C.神經(jīng)纖維瘤病
D.結(jié)節(jié)性硬化癥
E.線粒體腦肌病

5.單項選擇題眼底櫻桃紅斑是哪種疾病的特征性癥狀()

A.肝豆狀核變性
B.黑蒙性癡呆
C.共濟失調(diào)毛細血管擴張癥
D.結(jié)節(jié)性硬化癥
E.神經(jīng)纖維瘤病