單項(xiàng)選擇題先天愚型染色體檢查絕大部分為()
A.18-三體畸變
B.21-三體畸變
C.D/G易位
D.G/C易位
E.嵌合型
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1.單項(xiàng)選擇題鑒別非典型苯丙酮尿癥,需進(jìn)行()
A.Guthrie細(xì)菌生長(zhǎng)抑制試驗(yàn)
B.尿蝶呤分析
C.尿有機(jī)酸分析
D.尿三氯化鐵試驗(yàn)
E.尿2,4-二硝基苯肼試驗(yàn)
2.單項(xiàng)選擇題疑為苯丙酮尿癥的兒童初篩應(yīng)做()
A.Gutherie細(xì)菌生長(zhǎng)抑制試驗(yàn)
B.血清苯丙氨酸濃度測(cè)定
C.尿三氯化鐵試驗(yàn)
D.尿甲苯胺藍(lán)試驗(yàn)
E.苯丙氨酸耐量試驗(yàn)
3.單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥的遺傳形式為()
A.常染色體顯性遺傳
B.常染色體隱性遺傳
C.X連鎖顯性遺傳
D.X連鎖隱性遺傳
E.X連鎖不完全顯性遺傳
4.單項(xiàng)選擇題患兒女性,10個(gè)月,新生兒期確診先天性甲狀腺功能減低癥,即開(kāi)始口服甲狀腺素片治療,目前維持劑量為每日50mg,近日發(fā)現(xiàn)患兒煩躁,多汗,消瘦,腹瀉,此時(shí)應(yīng)采取的措施是()
A.減少甲狀腺素片劑量
B.增加甲狀腺素片劑量
C.停藥
D.改用甲狀腺素鈉
E.不作特殊處理
5.單項(xiàng)選擇題9個(gè)月男嬰,生后常便秘、腹脹、少哭。體檢:體溫36℃,心率70次/分,腹部隆起,臍疝。四肢短粗,唇厚,舌大而寬厚,常伸出口外,眼距寬,鼻梁寬平。最可能的診斷是()
A.21-三體綜合征
B.先天性甲狀腺功能減低癥
C.苯丙酮尿癥
D.粘多糖病
E.軟骨發(fā)育不良
最新試題
立即治療最好()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
如確診為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征應(yīng)如何治療()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
根據(jù)患兒目前情況,應(yīng)采取何種治療方案()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
目前首選的治療方法是()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
特征性的癥狀是()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
此患兒可初步診斷為()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
此患兒最可能的診斷的是()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
假如該患兒為剛出生不久,為早期診斷,應(yīng)選擇下列哪項(xiàng)檢查()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
為明確診斷,首先應(yīng)選擇的檢查是()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
明確診斷后,主要的治療藥物為()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題