單項選擇題患兒，3歲，因體格智力發(fā)育落后來就診，查體：表情呆滯，兩眼距寬，兩眼外側(cè)上斜，鼻梁低平，舌常伸出口外，通貫手，此患兒的診斷可考慮是（）
A.苯丙酮尿癥
B.先天性甲狀腺功能減低癥
C.18-三體綜合征
D.21-三體綜合征
E.粘多糖病
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1.單項選擇題患兒，2歲，不會獨立行走，智力落后，查體：眼距寬，鼻梁低平，伸舌，皮膚細嫩。小指短向內(nèi)側(cè)彎曲，通貫手。此患兒最可能的診斷是（）
A.呆小病
B.先天愚型
C.佝僂病活動期
D.軟骨發(fā)育不良
E.苯丙酮尿癥
2.單項選擇題患兒，4歲，智力低下，說話不清，舌大，有裂紋并伸出口外，鼻根扁平，雙眼外側(cè)上斜，雙手貫通掌，小手指短而彎，此患兒最可能的診斷是（）
A.先天愚型
B.克汀病
C.苯丙酮尿癥
D.粘多糖病
E.腦發(fā)育障礙
3.單項選擇題男嬰，1歲半，因智力發(fā)育障礙，體格發(fā)育遲緩來就診，查體：眼距寬、鼻梁低，眼外側(cè)上斜，伸舌，四肢肌張力低下，該患兒最可能陽性的檢查結(jié)果是（）
A.血T3、T4下降，TSH升高
B.尿粘多糖陽性
C.藥物刺激GH釋放峰值<5ng／ml
D.染色體檢查異常
E.尿三氯化鐵試驗陽性
4.單項選擇題女孩，10歲。體型矮小，缺乏第二性征，乳房不發(fā)育，無腋毛、陰毛，胸寬，雙乳頭相距較遠，且智能障礙，伴有頸蹼、頸短，下頜小，腭弓高，臨床擬診為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征（Turner綜合征）。以下最具有診斷價值的是（）
A.體型矮小
B.性發(fā)育幼稚型
C.染色體核型分析
D.尿中雌激素減少
E.原發(fā)性閉經(jīng)
5.單項選擇題患兒，2歲半，不會獨立行走，不會叫爸爸、媽媽。兩眼距離增寬，兩眼外眥上斜，鼻梁低，舌伸出口外，通貫手。其最可能的診斷是（）
A.呆小病
B.佝僂病活動期
C.苯丙酮尿癥
D.軟骨營養(yǎng)不良
E.先天愚型
最新試題
肝糖原累積癥保持血糖正常的最合理方法為（）
題型：單項選擇題
明確診斷后，主要的治療藥物為（）
題型：單項選擇題
胰島素最佳使用方法是（）
題型：單項選擇題
可能性小的結(jié)果是（）
題型：單項選擇題
目前初篩應(yīng)首選下列哪項檢查（）
題型：單項選擇題
此患兒治療應(yīng)首選（）
題型：單項選擇題
治療的目的為（）
題型：單項選擇題
如確診為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征應(yīng)如何治療（）
題型：單項選擇題
詢問病史發(fā)現(xiàn)，患兒生后常便秘、腹脹、少哭。體檢：36℃，四肢稍涼，皮膚粗糙，毛發(fā)枯黃、稀疏，心率每分鐘72次，腹部膨隆臍疝。四肢粗短，唇厚，舌大。下述檢查哪一項對診斷有幫助（）
題型：多項選擇題
經(jīng)肝細胞酶檢測發(fā)現(xiàn)葡萄糖-6-磷酸酶缺陷，確診為1型糖原累積癥，當前的治療原則為（）
題型：單項選擇題