單項(xiàng)選擇題患兒2歲，不會(huì)坐、站、走，不會(huì)認(rèn)人、說(shuō)話(huà)，尿有鼠尿味。體檢：頭發(fā)淺黃，皮膚白皙。該患兒應(yīng)首選哪項(xiàng)檢查（）
A.頭顱CT
B.智力測(cè)定
C.腦地形圖
D.骨齡
E.尿三氯化鐵試驗(yàn)
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1.單項(xiàng)選擇題2歲，女孩，因肝脾大，面部皮膚粗糙，x片示多發(fā)骨骼發(fā)育不良，尿黏多糖陽(yáng)性，特異性的酶活性測(cè)定診斷為黏多糖病。下列哪項(xiàng)正確（）
A.無(wú)治療
B.肝移值
C.骨髓移植和酶替代治療
D.飲食療法
E.以上均不是
2.單項(xiàng)選擇題女孩，4歲，矮小，智力發(fā)育落后就診。查體：頭大，頸短，鼻梁低。唇厚舌大，表情呆板；腹大，臍疝，肝肋下5cm，脾肋下4cm，四肢不能伸直。x骨片示脊柱變形，肋骨飄帶樣，股骨頭小而扁。最可能的診斷是（）
A.甲狀腺功能減低癥
B.糖原累積癥
C.肝豆?fàn)詈俗冃?br />
D.黏多糖病
E.Turner綜合征
3.單項(xiàng)選擇題1歲半小孩，矮小，肝大達(dá)肋緣下5cm，質(zhì)中等，空腹血糖值為2．1mmol／L，輕度血乳酸增高，血?dú)夥治鍪舅嶂卸?，肝活檢酶檢測(cè)發(fā)現(xiàn)葡萄糖-6-磷酸酶缺陷。最好的治療是（）
A.口服生玉米淀粉每次1g／kg，q4～6h
B.口服生玉米淀粉每次2g／kg，q4～6h
C.口服生玉米淀粉每次3g／kg，q4～6h
D.口服生玉米淀粉每天2g／kg，分4～6次
E.口服生玉米淀粉每天3g／kg，分4～6次
4.單項(xiàng)選擇題男孩，6個(gè)月，因反復(fù)發(fā)生驚厥、低血糖、肝大，血?dú)夥治鍪敬x性酸中毒，懷疑糖原累積癥。確診應(yīng)根據(jù)（）
A.糖耐量試驗(yàn)
B.胰高糖素試驗(yàn)
C.腎上腺素試驗(yàn)
D.肝組織學(xué)檢查
E.肝組織的糖原定量和酶活性測(cè)定
5.單項(xiàng)選擇題男孩，3歲，自幼生長(zhǎng)緩慢，多次晨起發(fā)生驚厥。來(lái)診時(shí)見(jiàn)患兒矮小，肝大達(dá)肋緣下5cm，質(zhì)中等，空腹血糖值為2．3mmol／L，B超：肝、腎大，腎功能示尿酸增高，輕度血乳酸增高，血?dú)夥治鍪舅嶂卸?。診斷首先考慮（）
A.肝功能不全
B.糖原累積癥
C.半乳糖血癥
D.肝豆?fàn)詈俗冃?br />
E.腎功能不全
最新試題
假如該患兒為剛出生不久，為早期診斷，應(yīng)選擇下列哪項(xiàng)檢查（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
經(jīng)檢查，確診后，下列哪點(diǎn)處理正確（）
題型：多項(xiàng)選擇題
目前首選的治療方法是（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
明確診斷后，主要的治療藥物為（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
詢(xún)問(wèn)病史發(fā)現(xiàn)，患兒生后常便秘、腹脹、少哭。體檢：36℃，四肢稍涼，皮膚粗糙，毛發(fā)枯黃、稀疏，心率每分鐘72次，腹部膨隆臍疝。四肢粗短，唇厚，舌大。下述檢查哪一項(xiàng)對(duì)診斷有幫助（）
題型：多項(xiàng)選擇題
此患兒可初步診斷為（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
最佳的治療方案是（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
根據(jù)患兒目前情況，應(yīng)采取何種治療方案（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
可能性小的結(jié)果是（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
首先可不考慮以下哪種疾?。ǎ?/p>
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題