單項選擇題21-三體綜合征的主要臨床特征為()
A.低出生體重+體格發(fā)育遲緩
B.多發(fā)畸形+宮內發(fā)育遲緩
C.宮內發(fā)育遲緩+皮膚紋理異常
D.多發(fā)畸形+皮膚紋理異常
E.以上都不是
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1.單項選擇題典型苯丙酮尿癥的發(fā)病機制為()
A.苯丙氨酸-4-羥化酶缺陷
B.四氫生物蝶呤生成不足
C.酪氨酸羥化酶受抑制
D.腦內5-羥色胺不足
E.二氫生物蝶呤還原酶先天缺陷
2.單項選擇題關于甲狀腺功能減低癥新生兒期癥狀的說法中,不正確的是()
A.黃疸常長達3周以上
B.自生后即有腹脹、便秘
C.常處于睡眠狀態(tài)
D.對外界反應遲鈍
E.喂養(yǎng)困難
3.單項選擇題2歲半男孩,出生時正常,3個月后皮膚和頭發(fā)色澤逐漸變淺。目前不會獨站,不會說話,偶有抽搐。身上有怪臭味,有助于診斷的檢查是()
A.腦電圖
B.血鈣測定
C.尿三氯化鐵試驗
D.尿甲苯胺藍試驗
E.血鎂測定
4.單項選擇題7歲男孩,因智力低下查染色體核型為46,XY,-14,+t(14q21q)。查其母為平衡易位染色體攜帶者,核型應為()
A.45,XX,-14,-21,+t(14q21q)
B.45,XX,-15,-21,+t(15q22q)
C.46,XX
D.46,XX,-14,+t(14q21q)
E.46,XX,-21,+t(14q21q)
5.單項選擇題苯丙酮尿癥患兒最突出臨床表現是()
A.驚厥
B.智能發(fā)育落后
C.肌張力增高
D.毛發(fā)、皮膚色澤變淺
E.尿和汗液有鼠臭味
最新試題
此患兒最可能的診斷的是()
題型:單項選擇題
本例初步診斷為()
題型:單項選擇題
經肝細胞酶檢測發(fā)現葡萄糖-6-磷酸酶缺陷,確診為1型糖原累積癥,當前的治療原則為()
題型:單項選擇題
胰島素最佳使用方法是()
題型:單項選擇題
詢問病史發(fā)現,患兒生后常便秘、腹脹、少哭。體檢:36℃,四肢稍涼,皮膚粗糙,毛發(fā)枯黃、稀疏,心率每分鐘72次,腹部膨隆臍疝。四肢粗短,唇厚,舌大。下述檢查哪一項對診斷有幫助()
題型:多項選擇題
立即治療最好()
題型:單項選擇題
尚應進行何檢查以明確診斷()
題型:單項選擇題
該患兒應如何治療()
題型:單項選擇題
根據患兒目前情況,應采取何種治療方案()
題型:單項選擇題
為確診,先做哪項實驗室檢查()
題型:單項選擇題