單項選擇題女孩，1歲。父母親為表兄妹結(jié)婚，生后外表與常人無異，5月齡后頭發(fā)漸變棕色；以后色更淺，眼珠在4個月后也由黑色變棕色，至今不能獨(dú)坐，不會叫爸爸、媽媽；曾有過一次驚厥，尿味呈鼠尿臭，尿三氯化鐵試驗陽性。確診的首選檢查是（）
A.染色體檢查
B.測定血糖
C.測定血酪氨酸值
D.測定血苯丙氨酸濃度
E.肝臟活檢病理學(xué)檢查
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1.單項選擇題女孩，1歲。父母親為表兄妹結(jié)婚，生后外表與常人無異，5月齡后頭發(fā)漸變棕色；以后色更淺，眼珠在4個月后也由黑色變棕色，至今不能獨(dú)坐，不會叫爸爸、媽媽；曾有過一次驚厥，尿味呈鼠尿臭，尿三氯化鐵試驗陽性。該病出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀主要由于（）
A.酪氨酸不足
B.繼發(fā)性腎上腺素不足
C.生物蝶呤缺乏
D.繼發(fā)性甲狀腺素缺乏
E.高濃度苯丙氨酸及其旁路代謝產(chǎn)物對腦細(xì)胞的損害
2.單項選擇題男嬰，3周，因發(fā)熱3天，嘔吐、精神差1天入院。查體：皮膚色素深，脫水明顯，陰莖稍大。測血清電解質(zhì)：鈉126mmol／L，鉀5．8mmol／L，氯91mmol／L。立即治療最好（）
A.僅補(bǔ)液糾正電解質(zhì)紊亂
B.單用鹽皮質(zhì)激素
C.補(bǔ)液+靜脈用糖皮質(zhì)激素+鹽皮質(zhì)激素
D.口服糖皮質(zhì)激素+鹽皮質(zhì)激素
E.以上均不是
3.單項選擇題12歲男孩，出生時身長及體重正常，成績中等，家庭環(huán)境尚好，家長發(fā)現(xiàn)3～4歲后生長慢于其他兒童，最近與同班同學(xué)相比差異更大。查體：身高110cm，體重20kg，心、肺、腹（-），雙睪丸較同齡人小。首先可不考慮以下哪種疾?。ǎ?/a>
A.甲狀腺功能減退癥
B.宮內(nèi)發(fā)育遲緩
C.生長激素缺乏
D.性腺發(fā)育障礙
E.青春期延遲
4.單項選擇題12歲男孩，出生時身長及體重正常，成績中等，家庭環(huán)境尚好，家長發(fā)現(xiàn)3～4歲后生長慢于其他兒童，最近與同班同學(xué)相比差異更大。查體：身高110cm，體重20kg，心、肺、腹（-），雙睪丸較同齡人小?？赡苄孕〉慕Y(jié)果是（）
A.生長激素刺激試驗異常
B.甲狀腺功能異常
C.睪酮水平低
D.骨齡落后
E.骨齡提前
5.單項選擇題一男孩，12歲，患1型糖尿病，近日因肺部感染誘發(fā)酮癥酸中毒。胰島素最佳使用方法是（）
A.大劑量胰島素靜脈推注+皮下注射
B.大劑量胰島素靜脈滴注
C.大劑量胰島素皮下注射
D.小劑量胰島素靜脈推注
E.小劑量胰島素靜脈滴注
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胰島素最佳使用方法是（）
題型：單項選擇題
診斷首先考慮（）
題型：單項選擇題
確診的首選檢查是（）
題型：單項選擇題
明確診斷后，主要的治療藥物為（）
題型：單項選擇題
詢問病史發(fā)現(xiàn)，患兒生后常便秘、腹脹、少哭。體檢：36℃，四肢稍涼，皮膚粗糙，毛發(fā)枯黃、稀疏，心率每分鐘72次，腹部膨隆臍疝。四肢粗短，唇厚，舌大。下述檢查哪一項對診斷有幫助（）
題型：多項選擇題
確診后，首選的治療是（）
題型：單項選擇題
可能的診斷是（）
題型：多項選擇題
假如該患兒為剛出生不久，為早期診斷，應(yīng)選擇下列哪項檢查（）
題型：單項選擇題
根據(jù)患兒目前情況，應(yīng)采取何種治療方案（）
題型：單項選擇題
此患兒可初步診斷為（）
題型：單項選擇題