單項選擇題男孩，4歲，因智能發(fā)育落后就診，頭發(fā)呈金黃色，皮膚色白，時有抽搐，不伴發(fā)熱，無腹瀉，為協(xié)助診斷，應首選（）

A.腦電圖檢查
B.Cuthrie試驗
C.尿三氯化鐵試驗
D.尿蝶呤分析
E.血鈣、磷檢測


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1.單項選擇題鑒別非典型苯丙酮尿癥，需進行（）

A.Guthrie細菌生長抑制試驗
B.尿蝶呤分析
C.尿有機酸分析
D.尿三氯化鐵試驗
E.尿2，4-二硝基苯肼試驗

2.單項選擇題男，2歲。因間斷性抽搐就診，不會走路和說話。皮膚色澤淺，可見濕疹，頭發(fā)較黃。雙肺聽診無異常。確診該病的檢查是（）

A.血清T3、T4、TSH測定
B.染色體核型分析
C.血鈣測定
D.血氨基酸分析
E.尿三氯化鐵試驗

3.單項選擇題導致非典型苯丙酮尿癥，是由于缺乏（）

A.苯丙氨酸羥化酶
B.酪氨酸羥化酶
C.四氫生物蝶呤
D.5-羥色胺
E.多巴胺

4.單項選擇題導致苯丙酮尿癥發(fā)病的苯丙氨酸羥化酶缺乏的部位（）

A.肝細胞
B.腦細胞
C.甲狀腺
D.血細胞
E.腎組織

5.單項選擇題D/G易位型21-三體綜合征最常見的核型是（）

A.46，XY（或XX），-13，+t（13q21q）
B.46，XY（或XX），-14，+t（14q21q）
C.46，XY（或XX），-15，+t（15q21q）
D.46，XY（或XX），-21，+t（21q21q）
E.46.XY（或XX），-22，+t（21q22q）

6.單項選擇題小兒智力低下，心臟聽診3、4肋間聽到收縮期雜音，該患兒確診的檢查是（）

A.T3、T4、TSH
B.染色體檢測
C.尿三氯化鐵實驗
D.超聲心動圖
E.心電圖

7.單項選擇題G/G易位型21-三體綜合征，染色體核型是（）

A.47，XX（或YY），+21
B.46，XX（或XY），-22，+t（21q22q）
C.46，XX（或XY），-13，+1（13q21q）
D.46.XX（或XY），-14，+t（14q21q）
E.46，XX（或XY），-15，+t（15q21q）

8.單項選擇題唐氏綜合征患兒染色體核型標準型為（）

A.46，XX，-14，+t（14q21q）
B.47，XX，+21
C.45，XX，-14，-21，+t（14q21q）
D.47，XXX
E.46，XX，-21，+t（21q21q）

9.單項選擇題針對21-三體綜合征，孕中期篩查項目為（）

A.AFP、FE3、HCG
B.AFP、FE3、DNA
C.AFP、CEA、HCG
D.CEA、FE3、HCG
E.HIV、FE3、HCG

10.單項選擇題6歲女孩。眼距寬，眼裂小，鼻梁低平，舌常伸出口外，流涎多，手掌atd角增大，最有確診意義的檢查為（）

A.聽力測定
B.胸部X線檢查
C.肝功能測定
D.染色體檢查
E.腹部B型超聲檢查