單項選擇題男孩，1歲。智力發(fā)育落后，半年來反復驚厥發(fā)作。體檢：表情呆滯，毛發(fā)色淺，腦電圖呈高峰節(jié)律紊亂，血漿苯丙氨酸1.22mmol/L（正常值0.061~0.18mmol/L）。靜脈注射四氫生物蝶呤后5小時復查血漿苯丙酮酸濃度為0.18mmol/L，此患兒診斷為：（）
A.苯丙酮尿癥
B.半乳糖血癥
C.21-三體綜合征
D.肝豆狀核變性
E.粘多糖病
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1.單項選擇題女，5歲，體檢時發(fā)現(xiàn)雞胸，血鈣、磷及堿性磷酸酶正常。該患兒最可能的診斷是（）
A.佝僂病初期
B.佝僂病激期
C.佝僂病活動期
D.佝僂病恢復期
E.佝僂病后遺癥期
2.單項選擇題患兒，7歲，兩周前曾患上感，3天前出現(xiàn)發(fā)熱，易疲倦，臉色略蒼白，查體：心率增快，心尖部第一心音減弱，并可聞及早搏，心電圖示：P-R間期延長，ST段下移，實驗室檢查：C反應蛋白增高，進一步應做下列哪項檢查協(xié)助診斷：（）
A.心臟超聲
B.谷草轉(zhuǎn)氨酶
C.抗"O"
D.心臟X線檢查
E.肌酸磷激酶
3.單項選擇題胎兒血液循環(huán)中血氧飽和度最低的部位是：（）
A.左心房
B.左心室
C.右心房
D.臍動脈
E.臍靜脈
4.單項選擇題等滲液脫水血清鈉濃度為：（）
A.小于130mmol/L
B.大于150mmol/L
C.130~140mmol/L
D.130~150mmol/L
E.140~150mmol/L
5.單項選擇題類風濕性關節(jié)炎一般無下列哪種改變：（）
A.發(fā)熱，乏力，納呆
B.類風濕因子及抗核抗體陽性
C.肝脾淋巴結(jié)腫大
D.早期表現(xiàn)以骨質(zhì)破壞為主
E.關節(jié)酸痛以小關節(jié)為主
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