單項選擇題患兒,2歲,精神、運動發(fā)育落后,有特殊面容,呈兩眼外眥上翹,兩眼內(nèi)眥距離增寬,鼻梁低平,通貫手,臨床上已診斷為先天愚型。最常見的染色體核型分析是()

A.47XX(XY),+21
B.16XY(XX),-14,+t(14q,21q)
C.46XX(XY)/47,XY(XX),+21
D.46XX(XY),-21,+t(21q21q)
E.46XX(XY),-22,+t(21q22q)


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1.單項選擇題肝豆?fàn)詈俗冃缘幕敬x缺陷是()

A.肝不能正常合成銅藍(lán)蛋白
B.腸道吸收銅功能增強
C.膽汁中排出銅量不減少
D.尿排銅量減少
E.以上都不是

3.單項選擇題戈謝病最常見的類型可無神經(jīng)系統(tǒng)受累癥狀是()

A.Ⅰ型
B.Ⅱ型
C.Ⅲa型
D.Ⅲb型
E.Ⅲc型

4.單項選擇題關(guān)于戈謝病的治療哪項是錯誤的()

A.無治療
B.貧血時輸紅細(xì)胞
C.巨脾伴脾亢時可脾切除
D.酶替代療法
E.Ceredase注射

5.單項選擇題診斷戈謝病最可靠的方法是()

A.骨髓檢查發(fā)現(xiàn)戈謝細(xì)胞
B.骨髓檢查發(fā)現(xiàn)戈謝細(xì)胞,并組化染色
C.血漿中多種酶活性升高
D.基因診斷
E.以上均不是

最新試題

下列哪項是中樞性性早熟的病因之一()

題型:單項選擇題

先天性心臟病()

題型:單項選擇題

6歲男孩。常于夜間突發(fā)下肢疼痛,局部無紅腫、發(fā)熱。白天很少有類似情況發(fā)生()

題型:單項選擇題

8歲女孩。發(fā)熱近20天,游走性關(guān)節(jié)腫痛10天。發(fā)病前1周有化膿性扁桃體炎史。體檢:體溫39.2℃,皮膚有環(huán)形紅斑,咽充血,心、肺無異常,右膝及左肘關(guān)節(jié)紅、腫、熱、痛伴活動障礙。ASO600U/L,血沉40mm/h()

題型:單項選擇題

患兒,男,3歲半,生長發(fā)育緩慢,反應(yīng)遲鈍,2歲半時會走、說話。身高80cm,體重12.5kg,皮膚粗糙,面色蒼白,眼瞼水腫,鼻梁低,表情呆滯,進(jìn)食少,大便每3~4天一次,腹部膨隆,Hb90g/L。最可能的診斷是()

題型:單項選擇題

4歲男孩,不愛動,腹脹、便秘,身高78cm,智力落后,面色蒼黃,鼻梁寬而平,舌大而伸出口外。腕部攝片見骨化中心2個。請問應(yīng)給予哪項治療()

題型:單項選擇題

下列情況中哪種骨齡發(fā)育是正常的()

題型:單項選擇題

10歲女孩。長期不規(guī)則發(fā)熱,反復(fù)發(fā)生淡紅色鱗屑斑丘疹,關(guān)節(jié)腫痛呈多發(fā)性、對稱性,伴貧血,肝、脾腫大及尿改變()

題型:單項選擇題

男孩,11歲,為胰島素依賴型糖尿病,自己測血糖及尿糖,近3個月來所測血糖及尿糖均比較正常,今測糖化血紅蛋白HbAc為15%。對此患兒的情況最適當(dāng)?shù)呐袛嗍牵ǎ?/p>

題型:單項選擇題

患兒,3歲,因身材矮小就診。10個月會坐,1歲10個月會走,平時安靜,食欲差,常便秘。查體:頭大,皮膚較粗糙,前囟未閉,出牙兩顆,反應(yīng)較遲鈍,有臍疝,心、肺無明顯異常。為明確診斷,首先應(yīng)做的檢查是()

題型:單項選擇題