單項選擇題先天愚型染色體絕大部分為（）

A.標(biāo)準(zhǔn)型21-三體
B.G/G易位型21-三體
C.D/G易位型21-三體
D.嵌合型21-三體
E.12-三體型


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1.單項選擇題正常女性的染色體核型為（）

A.44，XX
B.46，XX
C.46，XY
D.47，XYE、45，XX

2.單項選擇題關(guān)于苯丙酮尿癥臨床表現(xiàn)錯誤的是（）

A.智力低下
B.行為異常、少動
C.驚厥發(fā)作
D.皮膚濕疹
E.尿液有鼠尿味

3.單項選擇題苯丙酮尿癥造成體內(nèi)苯丙氨酸積聚的原因是（）

A.酪氨酸缺乏
B.苯丙氨酸羥化酶缺陷或四氫生物喋呤缺乏
C.體內(nèi)銅藍(lán)蛋白缺乏
D.磷酸化酶缺陷
E.磷酸化酶激酶缺乏

4.單項選擇題典型苯丙酮尿癥是由于肝內(nèi)缺乏下列哪種酶所致（）

A.酪氨酸羥化酶
B.苯丙氨酸羥化酶
C.谷氨酸羥化酶
D.二氫生物蝶呤合成酶
E.羥苯丙酮酸氧化酶

5.單項選擇題苯丙酮尿癥的確診主要依據(jù)是（）

A.智力低下
B.尿三氯化鐵試驗陽性
C.DNA分析
D.血中苯丙氨酸明顯升高
E.尿和汗液有鼠尿味