單項(xiàng)選擇題男孩10歲，系先天性睪丸發(fā)育不全綜合征，其染色體檢查除下列哪項(xiàng)外，均可為其核型表現(xiàn)（）

A.47xxy
B.46xy/47，xxy
C.48xxxy
D.49xxxxy
E.46xy


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1.單項(xiàng)選擇題男性，患兒瘦高個(gè)，發(fā)音似女性，陰莖和睪丸小，智能稍差；懷疑為先天性睪丸發(fā)育不全綜合征應(yīng)進(jìn)一步做下列哪項(xiàng)檢查以獲得確診（）

A.頰粘膜X染色質(zhì)檢查
B.血雌激素測(cè)定
C.末梢血染色體檢查
D.血睪酮測(cè)定
E.睪丸活檢

3.單項(xiàng)選擇題脆性X染色體綜合征的下列表現(xiàn)中，哪點(diǎn)最具有診斷意義（）

A.大頭圍、前額突出、大耳、顏面狹長(zhǎng)
B.智能低下，計(jì)算能力差，語言發(fā)育遲滯
C.性格溫和，語言單調(diào)重復(fù)或性格孤僻
D.多數(shù)性腺發(fā)育不良
E.脆性X染色體檢出率為10%～50%

4.單項(xiàng)選擇題發(fā)病率高，死亡率最高的時(shí)期是（）

A.胎兒期
B.幼兒期
C.青春期
D.嬰兒期
E.新生兒期

5.單項(xiàng)選擇題關(guān)于嬰兒期的劃分，以下哪項(xiàng)是正確的（）

A.出生～生后滿6個(gè)月
B.出生～生后滿8個(gè)月
C.生后28天～生后滿18個(gè)月
D.生后28天～生后滿15個(gè)月
E.出生～生后滿1周歲前