單項選擇題苯丙酮尿癥的發(fā)病是由于哪種物質的代謝障礙（）

A.碳水化合物
B.脂肪酸
C.氨基酸
D.碳水化合物與脂肪酸
E.碳水化合物與氨基酸


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1.單項選擇題21-三體綜合征再發(fā)風險為100%的父母核型是（）

A.母親為D/G平衡易位攜帶者
B.母親為21q22q平衡易位攜帶者
C.父親為D/G平衡易位攜帶者
D.母親為21q21q易位攜帶者
E.父親為21q22q平衡易位攜帶者

2.單項選擇題先天愚型患兒的皮膚紋理特征之一是（）

A.常有單或雙側的通貫手
B.atd角正常
C.第3、4指橈箕增多
D.腳拇指球脛側弓形紋無指褶紋
E.第5指有兩條指褶紋

3.單項選擇題35歲以上的婦女因其子代先天愚型發(fā)生率高，懷孕時應做哪些檢查最好（）

A.胎兒B超
B.母體檢查
C.母親周圍血染色體檢查
D.父母周圍血染色體檢查
E.羊水細胞遺傳學檢查

4.單項選擇題糖原累積癥最常見者為（）

A.Ⅱ型
B.Ⅳ型
C.Ⅲ型
D.Ⅰ型
E.Ⅵ型

5.單項選擇題下列哪一類型糖原累積癥不屬于常染色體隱性遺傳（）

A.糖原累積癥Ⅱ型
B.糖原累積癥Ⅴ型
C.糖原累積癥Ⅸ型
D.糖原累積癥O型
E.糖原累積癥Ⅲ型