單項(xiàng)選擇題下列哪項(xiàng)檢查可明確診斷粘多糖?。ǎ?/strong>

A.進(jìn)行性智能遲滯
B.骨骼的X線檢查
C.尿粘多糖測(cè)定
D.白細(xì)胞粘多糖顆粒檢查
E.白細(xì)胞或皮膚成纖維細(xì)胞中特異酶的活性測(cè)定


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1.單項(xiàng)選擇題男孩，3歲。因黃疸、肝脾大伴肢體震顫，言語(yǔ)不清，流口水，血清銅藍(lán)蛋白50mg/L，尿銅8μmol/24h（500μg/24h），診斷為肝豆?fàn)詈俗冃?。下列方案中哪?xiàng)是主要的（）

A.避免食用含銅高的食物
B.應(yīng)用D-青霉胺螯合體內(nèi)銅
C.應(yīng)用硫酸鋅干擾腸內(nèi)銅的吸收
D.應(yīng)用鹽酸苯海索（安坦）、東莨菪堿對(duì)抗錐體外系癥狀
E.應(yīng)用保肝藥及加強(qiáng)營(yíng)養(yǎng)保護(hù)肝臟

2.單項(xiàng)選擇題除下列哪項(xiàng)外均可為21-三體綜合征的核型（）

A.47，XX（或XY），+21
B.46，XX（或XY）/47，+21
C.46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）
D.46，XX（或XY），-21，+t（21q21q）
E.45，XO

3.單項(xiàng)選擇題女孩，3歲。為21-三體綜合征的易位型。其下列染色體核型中哪項(xiàng)最常見（）

A.46xy，-14，+t（14q21q）
B.46xx，-14，+t（14q21q）
C.46xy，-21，+t（21q22q）
D.46xx，-21，+t（21q21q）
E.46xx，-22，+t（21q22q）

4.單項(xiàng)選擇題21-三體綜合征與先天性甲狀腺功能減低癥的面容特征不同的是（）

A.舌常伸出口外
B.眼距寬
C.鼻梁低平
D.兩眼外側(cè)上斜
E.以上都不是

5.單項(xiàng)選擇題標(biāo)準(zhǔn)型21-三體染色體畸變來源是（）

A.染色體發(fā)生易位
B.染色體發(fā)生倒位
C.親代的生殖細(xì)胞在減數(shù)分裂時(shí)染色體不分離
D.染色體的丟失
E.染色體的斷裂