單項選擇題男孩，3歲。生后5個月見體格發(fā)育落后，表情呆滯，伴有點頭、彎腰樣發(fā)作，每日約10余次。2歲開始出現(xiàn)嘔吐，喂養(yǎng)困難?，F(xiàn)體檢見小兒智力明顯落后，毛發(fā)棕黃色，膚色淺，尿無明顯霉臭味，尿三氯化鐵試驗出現(xiàn)綠色。腦電圖示高峰節(jié)律紊亂。上述患兒如為經(jīng)典型苯丙酮尿癥，其發(fā)生的最主要機(jī)制是（）
A.肝細(xì)胞內(nèi)苯丙氨酸羥化酶缺乏
B.體內(nèi)有過多的苯丙酮酸
C.苯丙氨酸在體內(nèi)蓄積
D.組氨羥化酶被抑制制
E.四氫生物喋呤生成不足
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1.單項選擇題男孩，3歲。生后5個月見體格發(fā)育落后，表情呆滯，伴有點頭、彎腰樣發(fā)作，每日約10余次。2歲開始出現(xiàn)嘔吐，喂養(yǎng)困難?，F(xiàn)體檢見小兒智力明顯落后，毛發(fā)棕黃色，膚色淺，尿無明顯霉臭味，尿三氯化鐵試驗出現(xiàn)綠色。腦電圖示高峰節(jié)律紊亂。上述患兒如為非經(jīng)典型苯丙酮尿癥，其發(fā)生的最主要機(jī)制是（）
A.二氫生物喋呤還原酶先天缺乏
B.高苯丙氨酸血癥
C.酪氨羥化酶被抑制制
D.血酪氨酸濃度下降
E.四氫生物喋呤生成不足
2.單項選擇題男孩，3歲。生后5個月見體格發(fā)育落后，表情呆滯，伴有點頭、彎腰樣發(fā)作，每日約10余次。2歲開始出現(xiàn)嘔吐，喂養(yǎng)困難?，F(xiàn)體檢見小兒智力明顯落后，毛發(fā)棕黃色，膚色淺，尿無明顯霉臭味，尿三氯化鐵試驗出現(xiàn)綠色。腦電圖示高峰節(jié)律紊亂。該患兒系經(jīng)典型苯丙酮尿癥，其血漿苯丙氨酸濃度范圍是（）
A.0.061～0.18mmol/L
B.0.18～0.36mmol/L
C.0.36～4.88mmol/L
D.4.89～5.55mmol/L
E.＞1.22mmol/L
3.單項選擇題男孩，3歲。生后5個月見體格發(fā)育落后，表情呆滯，伴有點頭、彎腰樣發(fā)作，每日約10余次。2歲開始出現(xiàn)嘔吐，喂養(yǎng)困難。現(xiàn)體檢見小兒智力明顯落后，毛發(fā)棕黃色，膚色淺，尿無明顯霉臭味，尿三氯化鐵試驗出現(xiàn)綠色。腦電圖示高峰節(jié)律紊亂。該患兒系經(jīng)典型苯丙酮尿癥，應(yīng)盡早開始飲食治療。下列哪項不妥（）
A.給予低苯丙氨酸飲食，以預(yù)防腦損害及智能低下發(fā)生
B.嚴(yán)格的飲食控制，主要使用于血漿苯丙氨酸水平持續(xù)高于1.22mmol/L者
C.最好采用低苯丙氨酸配方，達(dá)到既限制苯丙氨酸攝入有保證正常生長發(fā)育之需
D.6個月以后輔食的增加與正常兒相仿，要選擇苯丙氨酸低的食品
E.適當(dāng)控制苯丙氨酸的攝入，持續(xù)至成人
4.單項選擇題男，3個月，體格檢查時：其抬頭動作應(yīng)該是（）
A.臥位時鼻及口腔不能離開床面
B.直抱時不能抬頭
C.抱時勉強豎起，但左右前后晃動
D.臥位時以肘支撐上半身，抬起頭
E.臥位時抬頭兩手支撐，并左右旋轉(zhuǎn)頭部
5.單項選擇題男，3個月，體格檢查時：其語言的能力有（）
A.能哭喊，逗引不太會笑
B.發(fā)2個字的重復(fù)音節(jié)，如“爸爸”，“媽媽”
C.發(fā)單音詞，如“爸”、“媽”
D.咿呀發(fā)音
E.不會發(fā)音