單項(xiàng)選擇題遺傳代謝缺陷病多屬于（）

A.常染色體顯性遺傳
B.常染色體隱性遺傳
C.X連鎖顯性遺傳
D.X連鎖隱性遺傳
E.線粒體遺傳病


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1.單項(xiàng)選擇題先天愚型與呆小癥的鑒別要點(diǎn)是（）

A.特殊面容
B.皮膚紋理改變
C.喂養(yǎng)困難、腹脹、便秘
D.核型分型及TSH、T4檢測
E.以上均正確

2.單項(xiàng)選擇題肝豆?fàn)詈俗冃曰純航悄ど丨h(huán)開始主要沉積于（）

A.角膜周緣的外側(cè)
B.角膜周緣，成環(huán)狀
C.角膜周緣上、下方
D.角膜中央
E.以上都不正確

3.單項(xiàng)選擇題肝豆?fàn)詈俗冃蕴赜械捏w征為（）

A.肝臟損害
B.溶血性貧血
C.角膜K-F環(huán)
D.神經(jīng)精神損害
E.腎臟損害

4.單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥患兒出現(xiàn)癥狀通常在（）

A.生后1～3個(gè)月
B.生后3～6個(gè)月
C.生后6～9個(gè)月
D.生后9～12個(gè)月
E.生后1～3歲

5.單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥患兒最特有的癥狀為（）

A.智能發(fā)育落后
B.驚厥
C.皮膚濕疹
D.皮膚、毛發(fā)、虹膜色澤變淺
E.尿有鼠尿味