染色體結(jié)構(gòu)和數(shù)目的異常改變現(xiàn)象。染色體結(jié)構(gòu)異常包括缺失、重復(fù)、倒位、易位等；染色體數(shù)目變異包括整倍體和非整倍體變化。

在基因編碼區(qū)，核苷酸插入或缺失導(dǎo)致三聯(lián)體密碼子閱讀方式的改變，從而使該基因的相應(yīng)編碼序列發(fā)生改變。

特指堿基顛換。一種由嘧啶替代嘌呤或由嘌呤替代嘧啶的遺傳信息的突變。

特指堿基轉(zhuǎn)換。遺傳信息突變的一種形式，在這種突變中，發(fā)生的是嘧啶與嘧啶的替代或嘌呤與嘌呤的替代。