A.腦苷脂沉積癥
B.肝豆?fàn)詈俗冃?br />
C.半乳糖血癥
D.糖原累積癥
E.脂肪肝
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A.使患兒成年后獲得生育能力
B.達(dá)到治愈
C.改善最終成人期身高和性征發(fā)育，以獲得患兒的心理健康
D.防止下一代發(fā)生類(lèi)似情況
E.安慰父母
A.無(wú)需治療
B.補(bǔ)充雌激素
C.應(yīng)用重組人生長(zhǎng)激素+雌激素
D.補(bǔ)充甲狀腺素+雌激素
E.單純應(yīng)用人生長(zhǎng)激素
A.血21-羥化酶測(cè)定
B.T3、T4和TSH測(cè)定
C.睪酮測(cè)定
D.末梢血染色體檢查
E.生長(zhǎng)激素測(cè)定
A.低苯丙氨酸奶粉
B.羊奶
C.母乳
D.牛奶
E.高蛋白飲食
A.血漿游離氨基酸分析
B.染色體分析
C.血清T、T檢查
D.血電解質(zhì)檢查
E.顱腦影像學(xué)檢查
最新試題
具有下列面容：頭小，唇、腭裂，小眼球，眼距窄（）
先天性卵巢發(fā)育不全綜合征（）
該患兒最可能的診斷是（）
經(jīng)肝細(xì)胞酶檢測(cè)發(fā)現(xiàn)葡萄糖-6-磷酸酶缺陷，確診為1型糖原累積癥，當(dāng)前的治療原則為（）
男，出生15天，皮膚、毛發(fā)色素減少，有癲癇樣發(fā)作，尿有鼠尿氣味（）
7個(gè)月女?huà)?，頭發(fā)色黃，皮膚白，眼棕色。現(xiàn)尚不能靠坐，尿呈鼠尿臭，血漿苯丙氨酸為0.50mmol／L（）
如確診為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征應(yīng)如何治療（）
女，2歲，智能落后，表情呆滯，眼距寬，眼裂小，鼻梁低，口半張，舌伸出口外，皮膚細(xì)嫩，肌張力低下，右側(cè)通貫手（）
2歲男孩，眼距寬，鼻梁低平，眼外側(cè)上斜，舌常伸出，染色體核型為46，XX（或XY）／47，+21（）
本癥患者中哪一種氨基酸血濃度升高（）