具有下列面容：頭小，前額突出，小下頜，小眼，尖嘴，招風(fēng)耳（）

女，2歲，智能落后，表情呆滯，眼距寬，眼裂小，鼻梁低，口半張，舌伸出口外，皮膚細(xì)嫩，肌張力低下，右側(cè)通貫手（）

12歲女孩，學(xué)習(xí)成績(jī)欠佳，身高1.40m，乳房未發(fā)育，也無(wú)第二性征，未有過(guò)月經(jīng)，體檢發(fā)現(xiàn)乳頭間距寬，肘外翻，染色體核型為45，X／46，XX（）

具有下列面容：小臉，小下頜，低位耳，枕骨后突（）

肝糖原累積癥保持血糖正常的最合理方法為（）

21-三體綜合征（）

先天性甲狀腺功能減低癥（）

7個(gè)月女?huà)?，頭發(fā)色黃，皮膚白，眼棕色。現(xiàn)尚不能靠坐，尿呈鼠尿臭，血漿苯丙氨酸為0.50mmol／L（）

目前初篩應(yīng)首選下列哪項(xiàng)檢查（）

2歲男孩，眼距寬，鼻梁低平，眼外側(cè)上斜，舌常伸出，染色體核型為46，XX（或XY）／47，+21（）