單項(xiàng)選擇題確診非典型苯丙酮尿癥最重要的檢查是()

A．尿三氯化鐵試驗(yàn)
B．血尿苯丙氨酸濃度測定
C．苯丙氨酸耐量試驗(yàn)
D．尿喋呤分析
E．Guthrie細(xì)菌生長抑制試驗(yàn)


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1.單項(xiàng)選擇題先天愚型的臨床表現(xiàn)中哪項(xiàng)是錯(cuò)()

A．外耳小
B．身材矮小
C．手指短粗
D．通貫手
E．皮膚粗糙

2.單項(xiàng)選擇題21-三體綜合征最常見的伴發(fā)畸形是()

A．消化道畸形
B．先天性心臟病
C．腎臟畸形
D．多指(趾)畸形
E．唇腭裂

3.單項(xiàng)選擇題21-三體綜合征患兒出生時(shí)即能使醫(yī)護(hù)人員疑及本病的特征為()

A．極低出生體重
B．母親高齡
C．多發(fā)畸形
D．智能低下
E．特征性面容

4.單項(xiàng)選擇題下述哪些檢查可確診先天愚型()

A．骨骼X線檢查
B．血清T、T測定
C．染色體檢查
D．尿2，4-二硝基苯肼試驗(yàn)
E．以上均不是

5.單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥的發(fā)病是由于哪種物質(zhì)的代謝障礙()

A．碳水化合物
B．脂肪酸
C．氨基酸
D．碳水化合物與脂肪酸
E．碳水化合物與氨基酸

6.單項(xiàng)選擇題21-三體綜合征再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)為100%的父母核型是()

A．母親為D/G平衡易位攜帶者
B．母親為21q22q平衡易位攜帶者
C．父親為D/G平衡易位攜帶者
D．母親為21q21q易位攜帶者
E．父親為21q22q平衡易位攜帶者

7.單項(xiàng)選擇題先天愚型患兒的皮膚紋理特征之一是()

A．常有單或雙側(cè)的通貫手
B．a(chǎn)td角正常
C．第3、4指橈箕增多
D．腳拇指球脛側(cè)弓形紋無指褶紋
E．第5指有兩條指褶紋

8.單項(xiàng)選擇題35歲以上的婦女因其子代先天愚型發(fā)生率高，懷孕時(shí)應(yīng)做哪些檢查最好()

A．胎兒B超
B．母體檢查
C．母親周圍血染色體檢查
D．父母周圍血染色體檢查
E．羊水細(xì)胞遺傳學(xué)檢查

9.單項(xiàng)選擇題糖原累積癥最常見者為()

A．II型
B．IV型
C．III型
D．I型
E．VI型

10.單項(xiàng)選擇題下列哪一類型糖原累積癥不屬于常染色體隱性遺傳()

A．糖原累積癥Ⅱ型
B．糖原累積癥V型
C．糖原累積癥IX型
D．糖原累積癥O型
E．糖原累積癥Ⅲ型