單項選擇題苯丙酮尿癥的臨床表現(xiàn)主要為()
A．智能低下+驚厥
B．智能低下+毛發(fā)、皮膚和虹膜色淺+鼠尿臭
C．后毛發(fā)、皮膚和虹膜色淺
D．智能低下+多發(fā)畸形
E．驚厥+多發(fā)畸形
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1.單項選擇題21-三體綜合征產(chǎn)前診斷的確診方法為()
A．超聲波檢查
B．X線檢查
C．母血甲胎蛋白測定
D．抽取羊水進行羊水細胞染色體檢查
E．抽取羊水進行DNA檢查
2.單項選擇題確診非典型苯丙酮尿癥最重要的檢查是()
A．尿三氯化鐵試驗
B．血尿苯丙氨酸濃度測定
C．苯丙氨酸耐量試驗
D．尿喋呤分析
E．Guthrie細菌生長抑制試驗
3.單項選擇題先天愚型的臨床表現(xiàn)中哪項是錯()
A．外耳小
B．身材矮小
C．手指短粗
D．通貫手
E．皮膚粗糙
4.單項選擇題21-三體綜合征最常見的伴發(fā)畸形是()
A．消化道畸形
B．先天性心臟病
C．腎臟畸形
D．多指(趾)畸形
E．唇腭裂
5.單項選擇題21-三體綜合征患兒出生時即能使醫(yī)護人員疑及本病的特征為()
A．極低出生體重
B．母親高齡
C．多發(fā)畸形
D．智能低下
E．特征性面容
6.單項選擇題下述哪些檢查可確診先天愚型()
A．骨骼X線檢查
B．血清T、T測定
C．染色體檢查
D．尿2，4-二硝基苯肼試驗
E．以上均不是
7.單項選擇題苯丙酮尿癥的發(fā)病是由于哪種物質(zhì)的代謝障礙()
A．碳水化合物
B．脂肪酸
C．氨基酸
D．碳水化合物與脂肪酸
E．碳水化合物與氨基酸
8.單項選擇題21-三體綜合征再發(fā)風(fēng)險為100%的父母核型是()
A．母親為D/G平衡易位攜帶者
B．母親為21q22q平衡易位攜帶者
C．父親為D/G平衡易位攜帶者
D．母親為21q21q易位攜帶者
E．父親為21q22q平衡易位攜帶者
9.單項選擇題先天愚型患兒的皮膚紋理特征之一是()
A．常有單或雙側(cè)的通貫手
B．a(chǎn)td角正常
C．第3、4指橈箕增多
D．腳拇指球脛側(cè)弓形紋無指褶紋
E．第5指有兩條指褶紋
10.單項選擇題35歲以上的婦女因其子代先天愚型發(fā)生率高，懷孕時應(yīng)做哪些檢查最好()
A．胎兒B超
B．母體檢查
C．母親周圍血染色體檢查
D．父母周圍血染色體檢查
E．羊水細胞遺傳學(xué)檢查