A.47,XY(XX),+21
B.46,XY(XX)/47,XY(XX),+21
C.46,XY(XX),-14,+t(14q21q)
D.46,XY(XX),-21,+t(21q21q)
E.46,XY(XX),-21,+t(21q22q)
您可能感興趣的試卷
你可能感興趣的試題
A.肝豆?fàn)詈俗冃?br />
B.苯丙酮尿癥
C.先天性卵巢發(fā)育不全
D.先天性睪丸發(fā)育不全
E.21-三體綜合征
A.顯性遺傳
B.隱性遺傳
C.純合子
D.雜合子
E.同源染色體
A.堅果
B.魚蝦、海鮮
C.動物內(nèi)臟
D.巧克力
E.蔬菜
A.新生兒期即開始治療
B.染色體核型
C.使用的雌激素種類
D.是否加用人生長激素
E.青春期開始治療
A.血銅值極高
B.谷丙轉(zhuǎn)氨酶相對地低
C.血膽紅素值極高
D.急性溶血
E.急性腎功能不全
A.無癥狀期,尿銅即有輕度增高
B.肝臟癥狀多見于6~8歲以后
C.神經(jīng)系統(tǒng)癥狀多見于12歲以后
D.少數(shù)患者可表現(xiàn)Fanconi綜合征癥狀
E.K-F環(huán)在發(fā)病早期即出現(xiàn)
A.血清銅藍(lán)蛋白測定
B.24小時尿銅排出量測定
C.血漿氨基酸分析
D.基因診斷
E.肝細(xì)胞含銅量測定
A.血清銅藍(lán)蛋白<200mg/kg
B.24小時尿銅>100~1000μg
C.肝組織細(xì)胞含銅>200~3000μg/g(干重)
D.血清銅氧化酶活性降低<0.1光密度
E.血清總銅增高
A.大腦皮質(zhì)
B.基底神經(jīng)節(jié)
C.小腦半球
D.丘腦黑質(zhì)
E.腦干網(wǎng)狀系統(tǒng)
A.半乳糖血癥
B.肝糖原累積癥
C.粘多糖病
D.苯丙酮尿癥
E.同型胱氨酸血癥
最新試題
出生后喂奶出現(xiàn)嘔吐的疾病包括()
若進一步完善檢查后考慮診斷可能為肝豆?fàn)詈俗冃?,確診的檢查是()
若患兒持續(xù)有惡心、煩躁不安,需緊急做的處理包括()
高氨血癥可見于()
該病出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀主要是由于()
為協(xié)助診斷應(yīng)選擇的檢查是()
同時伴有生長落后、智力落后的疾病有()
此時應(yīng)優(yōu)先采取的檢查包括(提示入院第2天患兒黃疸無好轉(zhuǎn)。Coomb試驗(-),血清甲、丙、丁、戊、庚型肝炎病毒抗體(-)。)()
最重要的治療措施是()
假如該患兒剛出生不久,為早期診斷,應(yīng)選擇的檢查項目是()