配伍題女孩,8歲,能做10以內(nèi)加減法,面容無(wú)特殊,染色體核型為46,XY/47XY+21()|男孩,5歲,愚笨面容,智能低下。母30歲,智力正常?;純喝旧w核型為45,XY,-14,+t(14q,21q)()

A.21-三體綜合征標(biāo)準(zhǔn)型
B.21-三體綜合征D/G易位型
C.21-三體綜合征G/G易位型
D.21-三體綜合征嵌合型核型
E.其他類型染色體病


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1.配伍題21-三體綜合征標(biāo)準(zhǔn)型核型()
21-三體綜合征D/G易位型核型()
21-三體綜合征G/G易位型核型()
21-三體綜合征嵌合型核型()

A.47,XY(XX),+21
B.46,XY(XX)/47,XY(XX),+21
C.46,XY(XX),-14,+t(14q21q)
D.46,XY(XX),-21,+t(21q21q)
E.46,XY(XX),-21,+t(21q22q)

4.單項(xiàng)選擇題含銅量較高的食物,應(yīng)除外()

A.堅(jiān)果
B.魚蝦、海鮮
C.動(dòng)物內(nèi)臟
D.巧克力
E.蔬菜

5.單項(xiàng)選擇題先天性卵巢發(fā)育不全綜合征患者成年后是否有可能有生育能力取決于()

A.新生兒期即開始治療
B.染色體核型
C.使用的雌激素種類
D.是否加用人生長(zhǎng)激素
E.青春期開始治療

6.單項(xiàng)選擇題肝豆?fàn)詈俗冃缘募毙员l(fā)性肝炎的臨床特點(diǎn)中,下列哪點(diǎn)不支持()

A.血銅值極高
B.谷丙轉(zhuǎn)氨酶相對(duì)地低
C.血膽紅素值極高
D.急性溶血
E.急性腎功能不全

7.單項(xiàng)選擇題有關(guān)肝豆?fàn)詈俗冃缘呐R床特點(diǎn),下列哪項(xiàng)是不正確的()

A.無(wú)癥狀期,尿銅即有輕度增高
B.肝臟癥狀多見于6~8歲以后
C.神經(jīng)系統(tǒng)癥狀多見于12歲以后
D.少數(shù)患者可表現(xiàn)Fanconi綜合征癥狀
E.K-F環(huán)在發(fā)病早期即出現(xiàn)

8.單項(xiàng)選擇題肝豆?fàn)詈俗冃詫?shí)驗(yàn)室檢查錯(cuò)誤的是()

A.血清銅藍(lán)蛋白測(cè)定
B.24小時(shí)尿銅排出量測(cè)定
C.血漿氨基酸分析
D.基因診斷
E.肝細(xì)胞含銅量測(cè)定

9.單項(xiàng)選擇題下列哪項(xiàng)不是肝豆?fàn)詈俗冃缘膶?shí)驗(yàn)室診斷依據(jù)()

A.血清銅藍(lán)蛋白<200mg/kg
B.24小時(shí)尿銅>100~1000μg
C.肝組織細(xì)胞含銅>200~3000μg/g(干重)
D.血清銅氧化酶活性降低<0.1光密度
E.血清總銅增高

10.單項(xiàng)選擇題肝豆?fàn)詈俗冃缘哪X部病變主要在()

A.大腦皮質(zhì)
B.基底神經(jīng)節(jié)
C.小腦半球
D.丘腦黑質(zhì)
E.腦干網(wǎng)狀系統(tǒng)