配伍題女孩，8歲，能做10以內(nèi)加減法，面容無(wú)特殊，染色體核型為46，XY/47XY+21()|男孩，5歲，愚笨面容，智能低下。母30歲，智力正常?；純喝旧w核型為45，XY，-14，+t(14q，21q)()

A．21-三體綜合征標(biāo)準(zhǔn)型
B．21-三體綜合征D/G易位型
C．21-三體綜合征G/G易位型
D．21-三體綜合征嵌合型核型
E．其他類型染色體病


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1.配伍題21-三體綜合征標(biāo)準(zhǔn)型核型()
21-三體綜合征D/G易位型核型()
21-三體綜合征G/G易位型核型()
21-三體綜合征嵌合型核型()

A．47，XY(XX)，+21
B．46，XY(XX)/47，XY(XX)，+21
C．46，XY(XX)，-14，+t(14q21q)
D．46，XY(XX)，-21，+t(21q21q)
E．46，XY(XX)，-21，+t(21q22q)

4.單項(xiàng)選擇題含銅量較高的食物，應(yīng)除外()

A．堅(jiān)果
B．魚蝦、海鮮
C．動(dòng)物內(nèi)臟
D．巧克力
E．蔬菜

5.單項(xiàng)選擇題先天性卵巢發(fā)育不全綜合征患者成年后是否有可能有生育能力取決于()

A．新生兒期即開始治療
B．染色體核型
C．使用的雌激素種類
D．是否加用人生長(zhǎng)激素
E．青春期開始治療

6.單項(xiàng)選擇題肝豆?fàn)詈俗冃缘募毙员l(fā)性肝炎的臨床特點(diǎn)中，下列哪點(diǎn)不支持()

A．血銅值極高
B．谷丙轉(zhuǎn)氨酶相對(duì)地低
C．血膽紅素值極高
D．急性溶血
E．急性腎功能不全

7.單項(xiàng)選擇題有關(guān)肝豆?fàn)詈俗冃缘呐R床特點(diǎn)，下列哪項(xiàng)是不正確的()

A．無(wú)癥狀期，尿銅即有輕度增高
B．肝臟癥狀多見于6～8歲以后
C．神經(jīng)系統(tǒng)癥狀多見于12歲以后
D．少數(shù)患者可表現(xiàn)Fanconi綜合征癥狀
E．K-F環(huán)在發(fā)病早期即出現(xiàn)

8.單項(xiàng)選擇題肝豆?fàn)詈俗冃詫?shí)驗(yàn)室檢查錯(cuò)誤的是()

A．血清銅藍(lán)蛋白測(cè)定
B．24小時(shí)尿銅排出量測(cè)定
C．血漿氨基酸分析
D．基因診斷
E．肝細(xì)胞含銅量測(cè)定

9.單項(xiàng)選擇題下列哪項(xiàng)不是肝豆?fàn)詈俗冃缘膶?shí)驗(yàn)室診斷依據(jù)()

A．血清銅藍(lán)蛋白＜200mg/kg
B．24小時(shí)尿銅＞100～1000μg
C．肝組織細(xì)胞含銅＞200～3000μg/g(干重)
D．血清銅氧化酶活性降低＜0.1光密度
E．血清總銅增高

10.單項(xiàng)選擇題肝豆?fàn)詈俗冃缘哪X部病變主要在()

A．大腦皮質(zhì)
B．基底神經(jīng)節(jié)
C．小腦半球
D．丘腦黑質(zhì)
E．腦干網(wǎng)狀系統(tǒng)