配伍題肝豆?fàn)詈俗冃?)|苯丙酮尿癥()|21-三體綜合征()|先天性卵巢發(fā)育不全綜合征()|先天性睪丸發(fā)育不全綜合征()

A.染色體核型為:46,XX(或XY)/47,+21
B.血苯丙氨酸濃度>0.24mmol/L(4mg/dl)
C.染色體核型為:45,XO/46,XX
D.染色體核型為:48,XXXY
E.血清銅藍(lán)蛋白值:50mg/L


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1.配伍題先天性甲狀腺功能減低癥()
生長(zhǎng)激素缺乏癥()
糖原累積病()

A.生長(zhǎng)遲緩、低血糖、肝腫大
B.黃疸、腹脹、便秘、嗜睡
C.通貫掌、伸舌、雙眼外斜
D.小便有鼠味
E.智力正常、勻稱性矮小

2.配伍題0型糖原累積病()
Ⅰ型糖原累積病()
型糖原累積病()

A.葡萄糖-6-磷酸酶缺陷
B.2-1,4-葡萄糖苷酶缺陷
C.糖原合成酶缺陷
D.脫支酶缺陷
E.肝磷酸化酶缺陷

3.配伍題肌磷酸果糖激酶缺陷()
磷酸化酶多為無(wú)活性型()
缺陷肝磷酸化酶激酶()
3’5-環(huán)磷腺苷依賴激酶()
磷酸葡萄糖變位酶()

A.糖原累積癥Ⅶ型
B.糖原累積癥Ⅷ型
C.糖原累積癥Ⅸ型
D.糖原累積癥X型
E.糖原累積癥Ⅺ型

4.配伍題糖原合成酶缺陷()
葡萄糖-6-酶酸酶缺陷()
酸性麥芽糖酶缺陷()
肌磷酸化酶缺陷()
肝磷酸化酶缺陷()

A.糖原累積癥O型
B.糖原累積癥Ia型
C.糖原累積癥Ⅱa型
D.糖原累積癥V型
E.糖原累積癥Ⅺ型

5.配伍題毛發(fā)色淺()
常伴有先天性心臟病()
屬常染色體隱形遺傳()

A.先天性甲狀腺功能減低癥
B.糖尿病
C.先天愚型
D.苯丙酮尿癥
E.佝僂病

6.配伍題核型47,XX(XY)()
核型5P-()
核型45,X()

A.Turner綜合征
B.Klinefelter綜合征
C.CatcrySyndrome(貓叫綜合征)
D.Edwards綜合征
E.Down綜合征

9.配伍題女孩,8歲,能做10以內(nèi)加減法,面容無(wú)特殊,染色體核型為46,XY/47XY+21()
男孩,5歲,愚笨面容,智能低下。母30歲,智力正常。患兒染色體核型為45,XY,-14,+t(14q,21q)()

A.21-三體綜合征標(biāo)準(zhǔn)型
B.21-三體綜合征D/G易位型
C.21-三體綜合征G/G易位型
D.21-三體綜合征嵌合型核型
E.其他類型染色體病

10.配伍題21-三體綜合征標(biāo)準(zhǔn)型核型()
21-三體綜合征D/G易位型核型()
21-三體綜合征G/G易位型核型()
21-三體綜合征嵌合型核型()

A.47,XY(XX),+21
B.46,XY(XX)/47,XY(XX),+21
C.46,XY(XX),-14,+t(14q21q)
D.46,XY(XX),-21,+t(21q21q)
E.46,XY(XX),-21,+t(21q22q)

最新試題

若輔助檢查提示:Hb85g/L,直接膽紅素970μmol/L,間接膽紅素657μmol/L,ALT62U/L,ALB23g/L。尿常規(guī):尿蛋白(+),尿膽原(+),尿淀粉酶正常。腹部B超示:慢性肝病,肝硬化,少量腹腔積液??紤]診斷的疾病有()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

此時(shí)應(yīng)優(yōu)先采取的檢查包括(提示入院第2天患兒黃疸無(wú)好轉(zhuǎn)。Coomb試驗(yàn)(-),血清甲、丙、丁、戊、庚型肝炎病毒抗體(-)。)()

題型:多項(xiàng)選擇題

為明確診斷應(yīng)緊急檢查的項(xiàng)目包括()

題型:多項(xiàng)選擇題

目前應(yīng)主要考慮的疾病有(提示凝血酶原時(shí)間31s,血銅藍(lán)蛋白40mg/L,可見(jiàn)K-F環(huán),骨髓細(xì)胞學(xué):紅系輕度增生,余無(wú)異常。)()

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為協(xié)助診斷應(yīng)選擇的檢查是()

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患者持續(xù)惡心、煩躁,急診應(yīng)盡快做的處理包括()

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假如該患兒剛出生不久,為早期診斷,應(yīng)選擇的檢查項(xiàng)目是()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題