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A.編碼基因5q13/q14
B.編碼基因4p16.3
C.編碼基因12q14
D.編碼基因Xq27/q28
E.編碼基因7q21.1-q22
A.囟門遲閉,出牙延遲,但智力發(fā)育正常
B.骨齡落后,具有特殊面容,粘液水腫
C.頭大,四肢短小,智力正常
D.智力體格發(fā)育遲緩,具有特殊面容和皮紋特點
E.智力落后,皮膚毛色素減少,尿有鼠臭味
A.佝僂病
B.營養(yǎng)不良
C.唐氏綜合征
D.苯丙酮尿癥
E.缺鐵性貧血
A.經(jīng)典型苯丙酮尿癥
B.非經(jīng)典型苯丙酮尿癥
C.先天性甲狀腺功能減退
D.Down綜合征
E.肝豆?fàn)詈俗冃?/p>
A.Guthrie細菌生長抑制試驗
B.尿三氯化鐵試驗
C.血漿游離氨基酸分析
D.尿蝶呤分析
E.DNA分析
A.喋呤總量增加,新喋呤/生物喋呤正常
B.喋呤總量增加,四氫生物喋呤減少
C.喋呤總量增加,新喋呤/生物喋呤增高
D.喋呤總量減少
E.喋呤總量增加,四氫生物喋呤增加
A.尿三氯化鐵試驗
B.尿蝶呤分析
C.染色體分析
D.血清銅藍蛋白測定
E.Guthrie試驗
A.染色體核型為:46,XX(或XY)/47,+21
B.血苯丙氨酸濃度>0.24mmol/L(4mg/dl)
C.染色體核型為:45,XO/46,XX
D.染色體核型為:48,XXXY
E.血清銅藍蛋白值:50mg/L
最新試題
最可能的診斷是()
目前應(yīng)主要考慮的疾病有(提示凝血酶原時間31s,血銅藍蛋白40mg/L,可見K-F環(huán),骨髓細胞學(xué):紅系輕度增生,余無異常。)()
確診首選檢查是()
此時進一步處理包括()
若進一步完善檢查后考慮診斷可能為肝豆?fàn)詈俗冃裕_診的檢查是()
出生后喂奶出現(xiàn)嘔吐的疾病包括()
可確診該病的檢查是()
此時的進一步處理包括()
若患兒持續(xù)有惡心、煩躁不安,需緊急做的處理包括()
最可能的診斷是()