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名詞解釋粘多糖病(mucopolysaccharidosis)

是由于溶酶體中某些酶的缺乏使不同的酸性粘多糖不能完全降解，在各組織內(nèi)沉積而引起的不完全相同的一組疾病。

1.名詞解釋Turner綜合征

即先天性卵巢發(fā)育不全綜合征。

2.名詞解釋Down綜合征

3.名詞解釋Wilson病

4.名詞解釋微效基因(minorgene)

這些基因單獨(dú)對(duì)遺傳性狀的作用較小，稱為微效基因，幾種微效基因累加起來。就產(chǎn)生明顯的表型效應(yīng)。

5.名詞解釋分子病(moleculardisease)

是調(diào)控生物大分子(如蛋白質(zhì)分子)合成的基因突變導(dǎo)致生物大分子結(jié)構(gòu)或數(shù)量改變所致的疾病。

6.名詞解釋隱性遺傳(recessiveheredity)

只有純合子才得以表達(dá)的遺傳性狀。

7.名詞解釋顯性遺傳(dominantheredity)

無(wú)論純合子或雜合子均能表達(dá)的遺傳性狀。

8.名詞解釋線粒體遺傳病(mitochondrialinheritance)

是指線粒體DNA的缺陷所造成的疾病，包括線粒體DNA的重復(fù)、缺失及點(diǎn)突變。

9.名詞解釋多基因遺傳病(diseaseofmultifactorialinheritance)

由多對(duì)基因與環(huán)境因素共同作用產(chǎn)生的遺傳病。

10.名詞解釋單基因遺傳病(singlegeneinheritancedisease)

是指一對(duì)主基因突變?cè)斐傻募膊?。其遺傳符合孟德爾定律，因此亦稱為孟德爾式遺傳性疾病。