將一個細胞的全部染色體按大小、著絲粒位置的不同配對排列，據(jù)此進行分析診斷染色體畸變。

染色體斷裂的片段不在原位重建而連接到另一染色體上著成為易位，易位后基因沒有丟失或增加者，成為平衡易位。

角膜銅顆粒主要沉積于周邊部分，形成環(huán)狀，呈棕黃色，稱為K-F環(huán)，為肝豆狀核變性特有的體征。

是由于溶酶體中某些酶的缺乏使不同的酸性粘多糖不能完全降解，在各組織內(nèi)沉積而引起的不完全相同的一組疾病。

即先天性卵巢發(fā)育不全綜合征。