問(wèn)答題簡(jiǎn)述Ⅰ型糖原累積病的診斷方法。
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1.問(wèn)答題按核型分析先天愚型的分型。
2.問(wèn)答題試述21-三體綜合征的主要臨床表現(xiàn)。
3.問(wèn)答題先天愚型患兒的皮膚紋理特征主要有哪些?
4.問(wèn)答題先天愚型特殊面容主要有何表現(xiàn)?
5.問(wèn)答題簡(jiǎn)述嵌合體是如何形成的。
6.問(wèn)答題何為遺傳代謝病?
7.問(wèn)答題試述苯丙酮尿癥的治療方法。
8.問(wèn)答題為什么BH4乏型苯丙酮尿癥的臨床癥狀更重。
9.問(wèn)答題簡(jiǎn)述遺傳代謝病的代謝紊亂表現(xiàn)。
10.問(wèn)答題簡(jiǎn)要描述粘多糖病患兒的特殊外觀。
最新試題
為明確診斷應(yīng)緊急檢查的項(xiàng)目包括（）
題型：多項(xiàng)選擇題
此時(shí)進(jìn)一步處理包括（）
題型：多項(xiàng)選擇題
對(duì)該患者最常用的飲食治療是（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
確診首選檢查是（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
此時(shí)應(yīng)首先進(jìn)行的檢查包括（）
題型：多項(xiàng)選擇題
此時(shí)應(yīng)優(yōu)先采取的檢查包括（提示入院第2天患兒黃疸無(wú)好轉(zhuǎn)。Coomb試驗(yàn)（－），血清甲、丙、丁、戊、庚型肝炎病毒抗體（－）。）（）
題型：多項(xiàng)選擇題
該病的特異性檢查是（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
患者持續(xù)惡心、煩躁，急診應(yīng)盡快做的處理包括（）
題型：多項(xiàng)選擇題
患者持續(xù)呻吟，煩躁，急診應(yīng)盡快做的處理包括（）
題型：多項(xiàng)選擇題
目前應(yīng)主要考慮的疾病有（提示凝血酶原時(shí)間31s，血銅藍(lán)蛋白40mg/L，可見(jiàn)K-F環(huán)，骨髓細(xì)胞學(xué)：紅系輕度增生，余無(wú)異常。）（）
題型：多項(xiàng)選擇題