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判斷題K-F環(huán)是肝豆?fàn)詈俗冃宰钪匾呐R床特征，常伴隨神經(jīng)系統(tǒng)癥狀出現(xiàn)，早期用眼底鏡檢查才能發(fā)現(xiàn)。()

1.判斷題21-三體綜合征易位型21-三體以D/G易位最常見，這種易位型患兒約半數(shù)為遺傳性。()

2.判斷題21-三體綜合征患兒皮紋特點(diǎn)必須有通貫掌、手掌三叉點(diǎn)。()

3.判斷題對(duì)高危孕婦可做羊水細(xì)胞或絨毛膜細(xì)胞DNA檢查進(jìn)行21-三體綜合征的產(chǎn)前診斷。()

4.判斷題高血壓、糖尿病、苯丙酮尿癥均為多基因遺傳病。()

5.判斷題21-三體綜合征母親D/G易位者，再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率為1%；父親D/G易位者，再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率為4%。()

6.判斷題21-三體綜合征標(biāo)準(zhǔn)型再發(fā)的風(fēng)險(xiǎn)率為10%，母親年齡愈大，風(fēng)險(xiǎn)愈大。()

7.問答題人類遺傳病分為哪幾類?

根據(jù)遺傳物質(zhì)的結(jié)構(gòu)和功能改變的不同，將遺傳病分為三大類：基因病、染色體病和體細(xì)胞遺傳病。

8.問答題簡(jiǎn)述Ⅰ型糖原累積病的診斷方法。

9.問答題按核型分析先天愚型的分型。

分型有：標(biāo)準(zhǔn)型；易位型、嵌合體型。

10.問答題試述21-三體綜合征的主要臨床表現(xiàn)。