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判斷題先天愚型特殊面容為：患兒眼距寬，鼻梁低平，眼內側上斜，外耳小，舌大而肥厚，流涎多。()

1.判斷題先天性睪丸發(fā)育不全患者體細胞中有一條額外的X染色體，影響睪丸發(fā)育。()

2.判斷題粘多糖病均為常染色體隱性遺傳。()

3.判斷題K-F環(huán)是肝豆狀核變性最重要的臨床特征，常伴隨神經(jīng)系統(tǒng)癥狀出現(xiàn)，早期用眼底鏡檢查才能發(fā)現(xiàn)。()

4.判斷題21-三體綜合征易位型21-三體以D/G易位最常見，這種易位型患兒約半數(shù)為遺傳性。()

5.判斷題21-三體綜合征患兒皮紋特點必須有通貫掌、手掌三叉點。()

6.判斷題對高危孕婦可做羊水細胞或絨毛膜細胞DNA檢查進行21-三體綜合征的產(chǎn)前診斷。()

7.判斷題高血壓、糖尿病、苯丙酮尿癥均為多基因遺傳病。()

8.判斷題21-三體綜合征母親D/G易位者，再發(fā)風險率為1%；父親D/G易位者，再發(fā)風險率為4%。()

9.判斷題21-三體綜合征標準型再發(fā)的風險率為10%，母親年齡愈大，風險愈大。()

10.問答題人類遺傳病分為哪幾類?

根據(jù)遺傳物質的結構和功能改變的不同，將遺傳病分為三大類：基因病、染色體病和體細胞遺傳病。