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判斷題肝豆?fàn)詈俗冃缘幕敬x缺陷是腸道吸收銅增加和尿銅排出減少。()

1.判斷題肝豆?fàn)詈俗冃灾委煏r(shí)最常使用的藥物是青霉胺，其能與銅離子絡(luò)合，促進(jìn)尿銅排出。()

2.判斷題21-三體綜合征父母任意一方為21/21易位攜帶者，所生子女100%為患者。()

3.判斷題肝豆?fàn)詈俗冃灾虏』蛭挥?3q14.3，可用RFLP法進(jìn)行DNA分析。基因診斷具有早期診斷意義。()

4.判斷題先天愚型特殊面容為：患兒眼距寬，鼻梁低平，眼內(nèi)側(cè)上斜，外耳小，舌大而肥厚，流涎多。()

5.判斷題先天性睪丸發(fā)育不全患者體細(xì)胞中有一條額外的X染色體，影響睪丸發(fā)育。()

6.判斷題粘多糖病均為常染色體隱性遺傳。()

7.判斷題K-F環(huán)是肝豆?fàn)詈俗冃宰钪匾呐R床特征，常伴隨神經(jīng)系統(tǒng)癥狀出現(xiàn)，早期用眼底鏡檢查才能發(fā)現(xiàn)。()

8.判斷題21-三體綜合征易位型21-三體以D/G易位最常見(jiàn)，這種易位型患兒約半數(shù)為遺傳性。()

9.判斷題21-三體綜合征患兒皮紋特點(diǎn)必須有通貫掌、手掌三叉點(diǎn)。()

10.判斷題對(duì)高危孕婦可做羊水細(xì)胞或絨毛膜細(xì)胞DNA檢查進(jìn)行21-三體綜合征的產(chǎn)前診斷。()