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判斷題苯丙酮尿癥的治療方法主要是采取低苯丙氨酸飲食，限制苯丙氨酸濃度的攝入，但仍應(yīng)適量供給，以能維持血中苯丙氨酸濃度在0.12～0.6mmol/L(2～10mg/dl)為宜。飲食控制至少需持續(xù)到青春期后。()

1.判斷題肝豆?fàn)詈俗冃曰純?4小時尿銅排出量測定對評估治療效果和指導(dǎo)藥物劑量有幫助。()

2.判斷題人體內(nèi)銅的穩(wěn)定是通過腸道吸收和膽汁排出兩者間的動態(tài)平衡維持的，肝臟是銅代謝的主要器官。()

3.判斷題肝豆?fàn)詈俗冃缘幕敬x缺陷是腸道吸收銅增加和尿銅排出減少。()

4.判斷題肝豆?fàn)詈俗冃灾委煏r最常使用的藥物是青霉胺，其能與銅離子絡(luò)合，促進尿銅排出。()

5.判斷題21-三體綜合征父母任意一方為21/21易位攜帶者，所生子女100%為患者。()

6.判斷題肝豆?fàn)詈俗冃灾虏』蛭挥?3q14.3，可用RFLP法進行DNA分析。基因診斷具有早期診斷意義。()

7.判斷題先天愚型特殊面容為：患兒眼距寬，鼻梁低平，眼內(nèi)側(cè)上斜，外耳小，舌大而肥厚，流涎多。()

8.判斷題先天性睪丸發(fā)育不全患者體細胞中有一條額外的X染色體，影響睪丸發(fā)育。()

9.判斷題粘多糖病均為常染色體隱性遺傳。()

10.判斷題K-F環(huán)是肝豆?fàn)詈俗冃宰钪匾呐R床特征，常伴隨神經(jīng)系統(tǒng)癥狀出現(xiàn)，早期用眼底鏡檢查才能發(fā)現(xiàn)。()