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判斷題苯丙酮尿癥為不可治性遺傳代謝病，故對本病家族史的孕婦必須做產(chǎn)前診斷。()

1.判斷題苯丙酮尿癥患兒絕大多數(shù)為缺乏苯丙氨酸-4-羥化酶所致，是氨基酸代謝障礙中較常見的一種，屬常染色體顯性遺傳。()

2.單項(xiàng)選擇題酪氨酸是（）

A.酸性氨基酸
B.堿性氨基酸
C.支鏈氨基酸
D.芳香族氨基酸
E.含硫氨基酸

3.判斷題尿三氯化鐵試驗(yàn)是檢測尿中苯丙氨酸的化學(xué)呈色法，特異性較佳，一般用做新生兒期苯丙酮尿癥的初篩。()

4.判斷題苯丙酮尿癥的治療方法主要是采取低苯丙氨酸飲食，限制苯丙氨酸濃度的攝入，但仍應(yīng)適量供給，以能維持血中苯丙氨酸濃度在0.12～0.6mmol/L(2～10mg/dl)為宜。飲食控制至少需持續(xù)到青春期后。()

5.判斷題肝豆?fàn)詈俗冃曰純?4小時(shí)尿銅排出量測定對評估治療效果和指導(dǎo)藥物劑量有幫助。()

6.判斷題人體內(nèi)銅的穩(wěn)定是通過腸道吸收和膽汁排出兩者間的動態(tài)平衡維持的，肝臟是銅代謝的主要器官。()

7.判斷題肝豆?fàn)詈俗冃缘幕敬x缺陷是腸道吸收銅增加和尿銅排出減少。()

8.判斷題肝豆?fàn)詈俗冃灾委煏r(shí)最常使用的藥物是青霉胺，其能與銅離子絡(luò)合，促進(jìn)尿銅排出。()

9.判斷題21-三體綜合征父母任意一方為21/21易位攜帶者，所生子女100%為患者。()

10.判斷題肝豆?fàn)詈俗冃灾虏』蛭挥?3q14.3，可用RFLP法進(jìn)行DNA分析?；蛟\斷具有早期診斷意義。()