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填空題臨床上最簡單、最易發(fā)現(xiàn)的染色體病的體征是________、_________。

1.填空題目前產(chǎn)前診斷的方法有_______、_______、_________、___________。

2.填空題基因是指___________________________________________________，具有三個基本特性：__________，__________，___________。

3.判斷題對非球形紅細胞性溶血性貧血，且Coombs試驗陰性的患兒應注意排除肝豆狀核變性的可能性。()

4.判斷題肝豆狀核變性患兒出現(xiàn)溶血的原因是由于大量銅由肝臟釋放入血，直接損傷紅細胞膜所致。()

5.判斷題糖原累積病是一種糖原合成代謝障礙病。()

6.判斷題由于尿液和汗液中排出苯丙酮酸，苯丙酮尿癥患兒呈特殊的鼠尿臭味。()

7.判斷題苯丙酮尿癥為不可治性遺傳代謝病，故對本病家族史的孕婦必須做產(chǎn)前診斷。()

8.判斷題苯丙酮尿癥患兒絕大多數(shù)為缺乏苯丙氨酸-4-羥化酶所致，是氨基酸代謝障礙中較常見的一種，屬常染色體顯性遺傳。()

9.單項選擇題酪氨酸是（）

A.酸性氨基酸
B.堿性氨基酸
C.支鏈氨基酸
D.芳香族氨基酸
E.含硫氨基酸

10.判斷題尿三氯化鐵試驗是檢測尿中苯丙氨酸的化學呈色法，特異性較佳，一般用做新生兒期苯丙酮尿癥的初篩。()