填空題臨床上最簡單、最易發(fā)現(xiàn)的染色體病的體征是________、_________。
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2.填空題基因是指___________________________________________________，具有三個基本特性：__________，__________，___________。
5.判斷題糖原累積病是一種糖原合成代謝障礙病。()
9.單項選擇題酪氨酸是（）
A.酸性氨基酸
B.堿性氨基酸
C.支鏈氨基酸
D.芳香族氨基酸
E.含硫氨基酸
最新試題
可確診該病的檢查是（）
題型：單項選擇題
導致乳酸酸中毒的酶缺陷有（）
題型：多項選擇題
診斷考慮的疾病有（提示實驗室檢查：Hb80g/L；TBil972μmol/L，DBil655μmol/L，ALT51U/L，Alb22g/L；尿蛋白（++），尿膽原（＋），尿淀粉酶正常。腹部X線透視：結(jié)腸少量積氣，未見液平，無膈下游離氣體。腹部B型超聲：慢性肝病，肝硬化少量腹腔積液。）（）
題型：多項選擇題
為明確診斷應緊急檢查的項目包括（）
題型：多項選擇題
確診首選檢查是（）
題型：單項選擇題
若進一步完善檢查后考慮診斷可能為肝豆狀核變性，確診的檢查是（）
題型：多項選擇題
為明確診斷需要做的緊急檢查是（）
題型：多項選擇題
臨床上應首先考慮的診斷是（）
題型：單項選擇題
此患兒最有可能患有下列哪項疾病（）
題型：單項選擇題
目前應主要考慮的診斷有（提示血氨297.4μmol/L；血細菌培養(yǎng)（－）；尿GC-MS分析：大量乳酸、3-羥基丁酸、甲基丙二酸、3-羥基戊酸、甲基枸櫞酸）（）
題型：單項選擇題