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填空題常染色體隱性遺傳的特征為_________、_________、________、________、_______。

1.填空題脆性X染色體綜合征男性患者典型的三聯(lián)癥為________、________、_________。

2.填空題先天性代謝病幾乎都是____________遺傳，最常受累的是__________系統(tǒng)。

3.填空題_________、___________、______________、___________、________臨床表現(xiàn)者，可考慮做染色體檢查。

4.填空題常染色體病的共同特征是：______________，___________，_____________。

5.填空題先天性代謝缺陷其急性發(fā)作癥狀一類以_______、________、________、_______、_______、________、__________等為主。

6.填空題非典型遺傳方式包括_________、________、_________、_________。

7.填空題臨床上最簡單、最易發(fā)現(xiàn)的染色體病的體征是________、_________。

8.填空題目前產(chǎn)前診斷的方法有_______、_______、_________、___________。

9.填空題基因是指___________________________________________________，具有三個(gè)基本特性：__________，__________，___________。

10.判斷題對非球形紅細(xì)胞性溶血性貧血，且Coombs試驗(yàn)陰性的患兒應(yīng)注意排除肝豆?fàn)詈俗冃缘目赡苄浴?)