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填空題基因病分為：________、________、_________、_________。

1.填空題粘多糖病酶活性測(cè)定可通過采取_________、______、________細(xì)胞進(jìn)行。

2.填空題正常人24小時(shí)尿銅排出量低于____，肝豆?fàn)詈俗冃曰純好黠@增高，常達(dá)_______。

3.填空題先天愚型的死因多為________、___________、___________。

4.填空題粘多糖是構(gòu)成細(xì)胞間_______的主要成分，重要的粘多糖有_________、_______、______、______、_______。

5.填空題粘多糖病是由于酶缺陷造成的_____________不能降解的溶酶體累積病。

6.填空題Turner綜合征患兒在出生時(shí)即臨床表現(xiàn)為________、___________、________。

7.填空題Turner綜合征的主要特征為_________、_________、______、_________、_______。

8.填空題Turner綜合征常因__________、_____________、___________等而就診。

9.填空題Turner綜合征常伴有心臟畸形是_________________。

10.填空題粘多糖病在臨床上多以骨骼的病變?yōu)橹鳎€可累及中樞神經(jīng)系統(tǒng)，該病的特異治療是______。

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