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填空題Ⅰ型糖原累積病的產(chǎn)前診斷可通過_________測(cè)定葡萄糖-6-磷酸酶活性進(jìn)行。Ⅱ型糖原累積病的產(chǎn)前診斷可通過檢測(cè)_______中酸性麥芽糖活性進(jìn)行

1.填空題先天愚型的細(xì)胞遺傳學(xué)特征是第______染色體呈________。

2.填空題苯丙酮尿癥是一種常見的_________代謝病，屬常染色體_______遺傳。

3.填空題大多數(shù)21-三體綜合征G/G易位為散發(fā)，父母核型多為_________。

4.填空題21-三體綜合征患兒母方為D/G易位，則每胎有______的風(fēng)險(xiǎn)率，如父方為D/G易位，則每胎有______的風(fēng)險(xiǎn)率。

5.填空題標(biāo)準(zhǔn)型21-三體綜合征的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)為______，女性患者中少數(shù)有生育能力的，子代發(fā)病概率為________。若母親為21q21q易位攜帶者，其風(fēng)險(xiǎn)率為______。

6.填空題21-三體綜合征患兒的主要體征為_________、__________、________。

7.填空題診斷21-三體綜合征時(shí)主要應(yīng)與________相鑒別，鑒別方法為測(cè)定_____________和進(jìn)行____________分析。

8.填空題糖原累積病的臨床疾病有______型，其共同的生化特征是__________儲(chǔ)存異常，除IX型為________遺傳外，其余均為___________遺傳病。

9.填空題糖原累積病是由于酶缺陷造成的糖原代謝障礙性疾病，其共同的生化特征為________，少數(shù)為______________。

10.填空題葡萄糖-6-磷酸酶系統(tǒng)組成為______、_____、_____、______、_____，其任一成分的缺陷即可造成_________，依次定名為_______、______、_____、_____、______。