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填空題人類細(xì)胞染色體數(shù)為__________。

1.填空題DNA分子是由兩條多核苷酸鏈依靠核苷酸堿基之間的氫鍵相連接而成的________。

2.填空題基因有三個(gè)基本特性：_________、_________、__________。

3.填空題Ⅰ型糖原累積病的產(chǎn)前診斷可通過(guò)_________測(cè)定葡萄糖-6-磷酸酶活性進(jìn)行。Ⅱ型糖原累積病的產(chǎn)前診斷可通過(guò)檢測(cè)_______中酸性麥芽糖活性進(jìn)行

4.填空題先天愚型的細(xì)胞遺傳學(xué)特征是第______染色體呈________。

5.填空題苯丙酮尿癥是一種常見的_________代謝病，屬常染色體_______遺傳。

6.填空題大多數(shù)21-三體綜合征G/G易位為散發(fā)，父母核型多為_________。

7.填空題21-三體綜合征患兒母方為D/G易位，則每胎有______的風(fēng)險(xiǎn)率，如父方為D/G易位，則每胎有______的風(fēng)險(xiǎn)率。

8.填空題標(biāo)準(zhǔn)型21-三體綜合征的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)為______，女性患者中少數(shù)有生育能力的，子代發(fā)病概率為________。若母親為21q21q易位攜帶者，其風(fēng)險(xiǎn)率為______。

9.填空題21-三體綜合征患兒的主要體征為_________、__________、________。

10.填空題診斷21-三體綜合征時(shí)主要應(yīng)與________相鑒別，鑒別方法為測(cè)定_____________和進(jìn)行____________分析。