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填空題典型PKU是由于患兒肝細胞缺乏_____________，不能將_______轉(zhuǎn)化為_______。

1.填空題非典型PKU是由于_____________，_______________或_______________缺乏所致。

2.填空題采用Guthrie細菌生長抑制試驗可以半定量測定新生兒血液_____________濃度。

3.填空題_____________和_______________試驗是檢測尿中____________的化學(xué)呈色法。

4.填空題新生兒篩查的重點疾病是____________、______________。

5.填空題PKU新生兒篩查的方法為_____________，采血時間為__________________。

6.填空題苯丙氨酸羥化酶僅存在于_________，因此其活性檢測較困難；而鳥苷三磷酸環(huán)化水合酶、6-丙酮酰四氫生物喋呤合成酶和二氫生物喋呤還原酶的活性可通過采取外周血中________細胞或__________細胞測定。

7.填空題PKU患兒的飲食應(yīng)為_____________，此飲食應(yīng)從______________。

8.填空題苯丙酮尿癥的飲食控制應(yīng)持續(xù)到_____________。

9.填空題苯丙酮尿癥是由于_______代謝途徑中酶缺陷所致，因患兒尿中排出大量________等代謝產(chǎn)物而得名。

10.填空題肝豆?fàn)詈俗冃允且环N_______________遺傳的_______代謝缺陷病。