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填空題苯丙酮尿癥分為_(kāi)____型和______型，大多數(shù)病例為_(kāi)_____型，______型的神經(jīng)系統(tǒng)癥狀更重。

1.填空題肝豆?fàn)詈俗冃缘幕敬x缺陷是肝臟不能正常合成_______和自膽汁中排出__減少。

2.填空題苯丙酮尿癥患者的治療主要是______________。

3.填空題PKU的臨床表現(xiàn)有______、_______、_______，____________。

4.填空題_____________主要用以鑒別各PKU。

5.填空題典型PKU是由于患兒肝細(xì)胞缺乏_____________，不能將_______轉(zhuǎn)化為_(kāi)______。

6.填空題非典型PKU是由于_____________，_______________或_______________缺乏所致。

7.填空題采用Guthrie細(xì)菌生長(zhǎng)抑制試驗(yàn)可以半定量測(cè)定新生兒血液_____________濃度。

8.填空題_____________和_______________試驗(yàn)是檢測(cè)尿中____________的化學(xué)呈色法。

9.填空題新生兒篩查的重點(diǎn)疾病是____________、______________。

10.填空題PKU新生兒篩查的方法為_(kāi)____________，采血時(shí)間為_(kāi)_________________。