A．二氫生物蝶呤還原酶
B．鳥(niǎo)苷三磷酸環(huán)化水合酶
C．苯丙氨酸羥化酶
D．酪氨酸酶
E．堿性磷酸酶
您可能感興趣的試卷
你可能感興趣的試題
A．肝臟不能正常合成銅藍(lán)蛋白
B．腸道吸收銅功能增強(qiáng)
C．膽汁中排出銅量減少
D．尿排銅量減少
E．膽汁中排出銅增加
A．皮膚成纖維細(xì)胞DHPR活性
B．血中苯丙氨酸升高
C．血中生物喋呤/苯丙氨酸的比值下降
D．用2，4二硝基苯肼試劑驗(yàn)?zāi)?br />
E．血中生物喋呤/苯丙氨酸的比值升高
A．苯丙酮酸尿癥已有臨床癥狀
B．血清苯丙氨酸水平持續(xù)在20mg/dl以上
C．已發(fā)生腦損害癥狀者
D．有苯丙酮酸尿者
E．血清苯丙氨酸水平持續(xù)在10mg/dl以上
A．角膜色素環(huán)(K-F環(huán))
B．血清銅藍(lán)蛋白低于200mg/L
C．每天尿銅排泄量大于100μg
D．肝活檢每千克：干燥肝銅定量超過(guò)400μg
E．血清銅藍(lán)蛋白低于400mg/L
A．苯丙氨酸不能氧化成酪氨酸
B．大量苯丙氨酸及苯丙酮酸堆積在血及腦脊液內(nèi)
C．腦組織發(fā)育受到明顯影響，以致智力落后
D．過(guò)量代謝產(chǎn)物由尿中排出，形成苯丙酮酸尿
E．過(guò)量代謝產(chǎn)物由皮膚大量排出
A．毛發(fā)、皮膚色澤變淺
B．智力發(fā)育落后
C．驚厥
D．尿和汗液有鼠尿臭味
E．肌張力增高
最新試題
假如該患兒剛出生不久，為早期診斷，應(yīng)選擇的檢查項(xiàng)目是（）
為協(xié)助診斷應(yīng)選擇的檢查是（）
若輔助檢查提示：Hb85g/L，直接膽紅素970μmol/L，間接膽紅素657μmol/L，ALT62U/L，ALB23g/L。尿常規(guī)：尿蛋白（+），尿膽原（+），尿淀粉酶正常。腹部B超示：慢性肝病，肝硬化，少量腹腔積液。考慮診斷的疾病有（）
診斷考慮的疾病有（提示實(shí)驗(yàn)室檢查：Hb80g/L；TBil972μmol/L，DBil655μmol/L，ALT51U/L，Alb22g/L；尿蛋白（++），尿膽原（＋），尿淀粉酶正常。腹部X線透視：結(jié)腸少量積氣，未見(jiàn)液平，無(wú)膈下游離氣體。腹部B型超聲：慢性肝病，肝硬化少量腹腔積液。）（）
可累及眼部的疾病有（）
目前應(yīng)主要考慮的疾病有（提示凝血酶原時(shí)間31s，血銅藍(lán)蛋白40mg/L，可見(jiàn)K-F環(huán)，骨髓細(xì)胞學(xué)：紅系輕度增生，余無(wú)異常。）（）
該病的特異性檢查是（）
此患兒最有可能患有下列哪項(xiàng)疾?。ǎ?/p>
患者持續(xù)呻吟，煩躁，急診應(yīng)盡快做的處理包括（）
此時(shí)應(yīng)優(yōu)先采取的檢查包括（提示入院第2天患兒黃疸無(wú)好轉(zhuǎn)。Coomb試驗(yàn)（－），血清甲、丙、丁、戊、庚型肝炎病毒抗體（－）。）（）